进行性肌营养不良症
...作用。在Duxhenne型肌营养不良(DMD)患者中,由于肌纤维缺乏Dys,肌膜结构的完整性受到破坏,大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内,最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery-Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28,其...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病巴德-恰里综合征
...膜性梗阻-布-加综合征中发挥重要作用。也有人提出蛋白C缺乏亦与BCS有关。3.局部压迫邻近脏器病变,包括炎症、创伤、肝占位性病变或转移性癌肿,压迫或侵犯肝段下腔静脉和肝静脉,或是肝癌沿肝静脉蔓延引起癌栓和血栓形...
疾病慢阻肺
...酶、胶原酶等多种水解酶的活性。遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏是引起原发性肺气肿的原因,α1-抗胰蛋白酶缺乏的家族,肺气肿的发病率比一般人高15倍,主要是全腺泡型肺气肿。但是,在我国因遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的原...
呼吸科;疾病;呼吸系统疾病促红细胞生成素
...并贫血,其主要原因为EPO不足,故外源性补充EPO可矫正肾性贫血。而重组人红细胞生成素对体内EPO浓度明显增高的贫血一般无效。长期接受血液透析的患者应用重组人红细胞生成素后,血细胞比容会增加。等渗氯化钠或枸橼酸钠...
生物学血管角质瘤综合征
...唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发生血栓与栓塞。法布里病的并发症:法布里病的常见并发症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发生血栓与栓塞。法布里病的并发症:法布里病的常见并发症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发生血栓与栓塞。法布里病的并发症:法布里病的常见并发症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发生血栓与栓塞。法布里病的并发症:法布里病的常见并发症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病淋巴网状肿瘤病
...的情况:①因发热、出血、全血细胞减少而诊为再生障碍性贫血、急性白血病等;②因发热、黄疸、肝脾大而误诊为黄疸性肝炎、肝硬化、胆道感染等;③因发热持续不退伴有胃肠道症状而误为伤寒、败血症、肠结核等;④因便...
疾病;血液科;白细胞疾病网状细胞白血病
...的情况:①因发热、出血、全血细胞减少而诊为再生障碍性贫血、急性白血病等;②因发热、黄疸、肝脾大而误诊为黄疸性肝炎、肝硬化、胆道感染等;③因发热持续不退伴有胃肠道症状而误为伤寒、败血症、肠结核等;④因便...
疾病;血液科;白细胞疾病