发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变
...系临床病变的突变位点,并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因此突变位点为首次报道。可见通过毛发收集、DNA提取,可使家系收集工作更为简便易行,可帮助未开展基因检测的地区进行基因诊断。本研究通过发根...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美一方法可确定胎儿出生后是否患酒精综合征
...女性怀孕期间饮酒给胎儿造成的各种损害被称作胎儿酒精综合征。美国研究人员找到了一种更精确、易操作的方法,可确定胎儿出生后是否存在酒精综合征。美国州立韦恩大学的研究人员在新一期《酒精中毒临床与实验研究》月...
行业资讯;临床快报;妇科与产科溶解纤维蛋白受体的自身抗体在抗磷脂综合征中的作用
...血栓形成与服用抗磷脂抗体导致的妊娠死亡被称为抗磷脂综合征(APS)。膜联蛋白2(A2)是一种前溶解纤维蛋白溶解纤维蛋白表面受体,它可以结合它的组织激活剂纤溶酶原和抗磷酯抗体的主要抗原beta2糖蛋白。最近,科学家们评价了...
行业资讯;临床快报;待分类信息Capgras综合征
概述又称双重错觉综合征、易人综合征、替身错觉、双重人身症、冒充者综合征。临床表现指患者认为其亲友已被假扮者顶替,两者极端相似,但还是坚持认为他们是不同的,是有细微差别的(亦有人认为二者躯体不同)。是辨...
求医问药;疾病大全;头部Abadie氏综合征
概述Abadie氏综合征指脊髓痨(一种实质性梅毒)患进跟腱之压痛觉减退或消失。为诊断脊髓痨的一种重要体征。此征在脊髓痨病程的各个阶段中阳性率均较高,故有助于早期诊断。往往两侧均为阳性,跟腱压痛觉障碍的程度可不...
求医问药;疾病大全;头部Apert氏综合征
概述又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。病因病理病机过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,...
求医问药;疾病大全;头部Axenfeld–Schurenberg氏综合征
...常。可卡因不能制止周期性痉挛。鉴别诊断(一)Balint氏综合征( Balint’ssyndrome) 两侧性顶枕叶病变所致皮层性视觉性麻痹,视神经共济失调、以及视觉注意的障碍。同时伴有持久不变的自发性和反射性眼运动,往往伴有言...
求医问药;疾病大全;头部Bristowe氏综合征
概述又称,胼胝体肿瘤综合征,为胼胝体肿瘤所特有症状。临床表现偏瘫和对侧锥体束征;特征性的精神症状往往早期出现,以无欲、嗜睡、记忆力障碍为主,并有抑郁状态;屡见癫痫样痉挛发作,或有震颤、舞蹈症等不自主运...
求医问药;疾病大全;头部Foix–Alajouanine氏综合征
概述又称,亚急性坏死性脊髓炎综合征。病因病理病机是由于脊髓血管异常并发脊髓坏死。血管异常。以静脉为主,呈蛇行状屈曲,血管壁肥厚内腔狭窄,引起血液循环障碍导致脊髓病变。临床表现成年以后发病,少儿极少,男...
求医问药;疾病大全;头部Foster–Kennedy氏综合征
概述又称,额叶基底部综合征。病因病理病机额叶底部肿瘤或蝶骨嵴、嗅沟脑膜瘤压迫一侧视神经,使视神经周围的蛛网膜下腔闭塞,引起视神经原发性萎缩而不出现视乳头水肿,但由于肿瘤的存在引起颅内压增高,因而在对侧...
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