高免疫球蛋白E综合症
...t)、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病副肿瘤性斜视性眼阵挛
...视方向无关的双眼杂乱无章、无节律、快速多变的眼球异常运动的罕见副肿瘤综合征,常与肌阵挛合并存在。累及周围神经的包括亚急性感觉神经元病(SSN)、亚急性运动神经病(SMN)、感觉-运动和(或)自主神经元病。眼肌...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼眶肿瘤;眼眶神经源肿瘤尼曼-匹克氏病
...大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。诊断:诊断依据①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血...
疾病膀胱不发育与发育不全
...dder概述:膀胱不发育(agenesisofbladder)由尿道生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在严重的输尿管开口异位,出生后即使存活亦常因上...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常急性肾小球肾炎
...征(acutenephriticsyndrome),其中以链球菌感染后肾炎最为常见,偶可见于其他细菌或病原微生物感染之后,如细菌、病毒、立克次体、螺旋体、支原体、真菌、原虫、寄生虫等。这些感染后可出现急性肾炎综合征,但也可能出现...
中医学;针灸学;中医病证名;疾病脂质沉积性肌病
...脂质沉积性肌病(1ipidstoragemyopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年,成人...
疾病;神经内科新生儿坏死小肠结肠炎
...失。如有肠穿孔,腹壁多出现红肿、发亮。检查]:1.血常规白细胞增多,血小板降低,大便隐血试验阳性。2.x线腹部平片对诊断新生儿坏死性小肠结肠炎具有决定性意义。一次腹部x线片未见阳性表现者,应连续作x线表现的动...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅰ型
...述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但...
疾病;风湿免疫科疱疹性食管炎
...:ICD:K22.8疾病分类:胸外科症状体征:疱疹病毒累及食管常无症状,也可有胸骨后烧灼痛或吞咽困难。以及皮肤带状疱疹,白细胞减少,低血清蛋白及低γ球蛋白水平。出血性肺炎及肝脏受累有时与食管感染同时存在。疾病病因...
疾病;胸外科血胆症
...因和胆道出血。这些原因均可导致胆管与伴行血管间的异常通道,随着两侧压力的变化,而导致出血、出血停止,和血块自溶、脱落而再出血(5~14天)。或因手术止血不彻底、肿瘤破溃、出血倾向等也会发生胆道出血。其中以...
疾病;肝胆外科