酶
...尿激酶的化学修饰具有较高的临床应用价值。酶与疾病在病因学、诊断学和治疗学方面有密切关系。已知酶的先天性缺乏是先天性代谢性障碍的重要病因,血清(以及其他样品)酶活性的变化是一些疾病的诊断指标,许多酶制剂...
生物学甘露糖苷贮积症
...型异常。①基因治疗的基本策略:近10余年来,基因治疗研究蒸蒸日上,提出了许多新思路、新设想,目前主要的策略有:A.基因的原位修正(correction)和原位替代(replacement),这一策略的目的就是要将突变的基因在原位修复...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常贝切特病性巩膜炎
...认为本病的发生与结核病有密切关系。3种论点皆在深入研究中,尚待做出肯定结论。不排除本病是一异质性疾病,由多种病因引起。发病机制:白塞病性巩膜炎发病机制尚未阐明,但可以观察到存在不同的免疫异常,如中性白...
疾病;眼科;巩膜病;非感染性巩膜炎弥漫性空回肠溃疡
...很多不同之处,是否为同一疾病的不同亚型,有待进一步研究。症状体征好发于老年人。腹泻、腹痛、吸收不良和蛋白质丢失性肠病为常见表现。常见并发症有肠穿孔和消化道出血,较少并发肠梗阻。疾病病因病因不明,常见于...
疾病;消化内科先天性睑内翻
...如继发感染,可发展为角膜溃疡。如长期不愈,则角膜有新生血管,并失去透明性,引起视力下降。疾病病因:病理生理:预后及预防:无特殊。特别提示:儿童下眼睑内翻患者,在3岁之后尚未痊愈者,应尽早接受手术治疗。...
疾病;眼科先天性腹膜疝
...罕见。其中发生于左侧的约占90%,常合并其他先天畸形。新生儿最常见的表现为急性呼吸困难和呼吸衰竭,大多数在出生后数小时内出现发绀,吸奶或啼哭时加重。在婴儿、儿童和青少年患者,多有轻度慢性呼吸系统和胃肠道症...
疾病;呼吸内科贝切特氏病性巩膜炎
...认为本病的发生与结核病有密切关系。3种论点皆在深入研究中,尚待做出肯定结论。不排除本病是一异质性疾病,由多种病因引起。发病机制:白塞病性巩膜炎发病机制尚未阐明,但可以观察到存在不同的免疫异常,如中性白...
疾病;眼科;巩膜病;非感染性巩膜炎Perlmann综合征
...。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明:这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之,因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常,为本病的重要...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形结节病的眼部表现
...脉络膜上可见双白色结节、静脉血管旁白鞘、视网膜周边新生血管形成、黄斑囊肿样水肿、视盘水肿和新生血管。(3)眼睑皮肤、眼眶、睑结膜、球结膜和眼外肌结节、泪腺肿大等也可发生结膜干燥。疾病病因原因不明。病理...
疾病;眼科发育性运动协调障碍诊疗规范(2020年版)
...幼儿提供合理的营养有关。一项针对丹麦儿童的大型队列研究探索了其他风险因素,研究表明,男性、超早期早产、15个月或更晚才能独立行走与发育性协调障碍的发生相关。另有研究表明,低出生体重也是发育性协调障碍的危...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍