颈部囊状水瘤
...程中,部分淋巴组织发生迷走,并形成囊状水瘤。多数作出生后即出现,90%发生在2岁以前,成天后出现者较少。疾病描述:囊状水瘤为源于淋巴组织的先天性疾病。胚胎时期,颈囊发育成淋巴系统的过程中,部分淋巴组织发生...
疾病;耳鼻喉;肿瘤科三乙碘化没食子铵
...mg/kg,根据需要每30~40min注射1次。单剂最大剂量为100mg。新生儿首剂应为0.6mg/kg。药物相互作用:1.β肾上腺素受体阻滞药(如盐酸普萘洛尔)可增强并延长戈拉碘铵的肌松作用。2.戈拉碘铵有微弱的抑制血浆胆碱酯胆碱酯酶的作...
双侧肾发育不全综合征
...一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形先天性先天性肾囊肿瘤病
...一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%~80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明,最近发现异常基因位于第6号染色体。新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主,婴儿期或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形寻常性鱼鳞病
...病相似。症状体征:常染色体显性遗传寻常鱼鳞病特征是出生时症状不显著,但至生后几个月,95%在3岁前,于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也...
疾病;皮肤性病科先天性色素缺乏
...,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病描述:本病是一先天性疾病,隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征:患者的毛发为细丝状...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病免疫器官
...胚基,至第7周形成胸腺雏形,至第20周时便已发育成熟。出生时胸腺重量仅约为20g,青春期达顶峰,约40g;以后随年龄增长而逐渐萎缩,至老年时仅剩10g左右,且多为脂肪组织替代。机体的免疫功能与胸腺的生长周期相关。腔上...
生物学先天性光敏感性卟啉病
...病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。对溶血性贫血较重...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病眼皮肤白化病
...,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病描述:本病是一先天性疾病,隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征:患者的毛发为细丝状...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病血浆缬氨酸
...缬氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧烈呕吐,发展到重危的酮症酸中毒,出现嗜睡及昏迷,特征为在发作时吐出或从机体散发出像汗脚样的强烈的恶臭。以上症状在出生后1~2周最强烈,以后...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定