Leber遗传性视神经病变
...要为男性发病,但未见可直接遗传其后代者。女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。母亲将其线粒体DNA传递给子女,但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代。此病发病机制一般认为是由于线粒体DNA点突变导致NADH脱氢...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病双生病毒科
...粒大小为20nm×30nm。像多组分植物RNA病毒一样,双粒病毒基因组的单链DNA也是分开的。病毒基因组含有1个或2个小的共价闭合环状单链DNA分子,分别称为单组分病毒基因组或双组分病毒基因组。其ORF在病毒链(V)和互补链(C)上...
生物学;病毒癫痫发作与癫痫综合症
...注意力可防止惊吓性癫痫发作。发病机制:遗传因素:单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征,表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...注意力可防止惊吓性癫痫发作。发病机制:遗传因素:单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征,表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤...
疾病短尾噬菌体科
...由72个壳粒组成(T=7)。短尾17×8nm,具6个短尾丝。病毒基因组为单分子双链DNA,分子大小为40kb,分子量25×106d,基因组核酸约占粒子总重量的50%。G+C含量约为50%。粒子含有12个蛋白,主要结构蛋白有40个拷贝,3个蛋白位于头部。...
生物学;病毒转译
...翻译,在繁体中文中通常译作转译,是蛋白质生物合成(基因表达中的一部分,基因表达还包括转录)过程中的第一步。翻译是根据遗传密码的中心法则,将成熟的信使RNA分子(由DNA通过转录而生成)中「碱基的排列顺序」(核...
生物学BAEP
拼音:BAEP英文:(=brain-stemauditoryevokedpotential)脑干听觉诱发电位名称:脑干听觉诱发电位(BAEP)适应症:脑干听觉诱发电位用于测定影响周围和脑干听觉通路的病变,如包括听神经瘤在内的小脑桥脑角压迫,多发性硬化以及涉及...
HIV-1
...)来进行其自身的复制增殖,所以被称为逆转录病毒。HIV基因组RNA由9749bp构成,它与其它反转录病毒基因组相似,含有gag、pol和env三个基本基因,及5’端和3’端LTR结构,但HIV基因组结构较为复杂,它最少还包含6个附加基因,即...
生物学;病毒PD
...的帕金森病。1996年意大利帕金森病大家系研究发现致病基因α-突触核蛋白(α-synuclein,α-SYN)突变,20世纪90年代末美国和德国两个研究组先后报道α-SYN基因2个点突变(A53T,A30P)与某些家族性常染色体显性遗传帕金森病(ADPI)...
疾病;神经系统疾病;运动障碍;帕金森及帕金森综合征