Wilson病
...核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突变使功能消失,导致酶缺乏,转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突变使功能消失,导致酶缺乏,转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突变使功能消失,导致酶缺乏,转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突变使功能消失,导致酶缺乏,转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎
...或呈花椰菜样外观。由于外耳被变形的耳廓遮蔽,可引起听力下降,也可出现浆液性中耳炎、神经感觉性耳聋和前庭功能障碍。(2)鼻软骨炎:患者可出现受累部位的红肿和压痛,常伴有鼻塞、流涕、鼻出血,后期则出现马鞍...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎威尔逊氏变性
...核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突变使功能消失,导致酶缺乏,转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突变使功能消失,导致酶缺乏,转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...核变性的分子发病机制存在种族差异,欧美患者ATP7B基因高频突变点是14号外显子,处于ATP7B基因磷酸化区及ATP结合区,两个功能区基因突变使功能消失,导致酶缺乏,转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突...
疾病韦格内肉芽肿
...坏。鼻部溃疡、咽鼓管闭塞引起渗出性或化脓性中耳炎,听力减退,眩晕等表现。神经系统病变约占1/5左右。神经系统血管炎是产生症状的主要原因,表现多神经炎,运动感觉神经障碍等。也可由鼻或鼻窦肉芽肿侵犯邻近神经组...
疾病WS 399-2012 血液储存要求
...部环境完全阻隔。无菌导管连接仪将数个密闭系统经无菌高频热合成新的系统,并经检查连接无误后,该新的系统仍为密闭系统。3.5开放系统opensystem密闭系统在血液分离等处置过程中被开放、暴露于局部100级洁净度的环境后再...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;献血管理;输血医学;卫生标准