Alport综合征
...球、眼及内耳基底膜的Ⅳ型胶原结构和功能损害而致病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q2...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病脊柱结核临床路径(2016年版)
...能、劳动耐力□观察患者病情变化□防止皮肤压疮护理□心理和生活护理□指导呼吸功能锻炼□做好备皮等术前准备□提醒患者术前禁食水□术前心理护理□病情变异记录□无□有,原因:□无□有,原因:□无□有,原因:护...
临床路径;2016年版临床路径结节性硬化病
...染色体显性遗传。诊断:一、临床表现:㈠皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可...
疾病艾-荡综合征
...传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位于7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位于7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位于7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病脑炎所致的精神行为障碍诊疗规范(2020年版)
...病毒性脑炎又被称为急性坏死性脑炎,是中枢神经系统最常见的病毒感染性疾病。单纯疱疹病毒性脑炎多累及大脑颞叶、额叶及边缘系统,引起相应的神经精神症状。有报告单纯疱疹病毒性脑炎的发病率为(4~8)/100000,患病率...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍埃-当二氏综合征
...传,部分符合X连锁隐性遗传。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明,胶原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位于7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白,由基因组合显示,沿着叁螺旋区域的进化保守...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病蛛网膜囊肿临床路径(2017年版)
...准备□提醒患者明晨禁食水□随时观察患者病情变□术后心理和生活护理病情变异记录□无□有,原因:1.2.□无□有,原因:1.2.□无□有,原因:1.2.护士签名医师签名时间住院第5-7天(术后第1-2天)住院第6-13天(术后第3-9天...
临床路径;2017年版临床路径;神经外科临床路径结肠血管扩张
...症可分为3种类型:Ⅰ型:Ⅰ型为获得性血管畸形。最为常见,占所有结肠血管扩张症的90%以上,是引起下消化道出血的最常见原因,比结肠肿瘤和结肠憩室炎引起的下消化道出血还要多。病变多为单发,由薄壁血管组成,不伴...