CM1神经节苷脂沉积症
...传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常腹膜假性粘液瘤
...像学检查:(1)X线腹部平片:有人报告X线腹部平片发现特征的钙化曲线应怀疑腹膜假黏液瘤,但这种征象并不常见。(2)消化道钡剂检查:一般无异常改变,但发生幽门梗阻、肠梗阻时,可见外压性胃壁缺损,肠管受压处狭...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;腹腔肿瘤外阴硬化性苔藓
...肛周皮肤萎缩变薄为主的皮肤疾病。由于皮肤萎缩为此病特征,故至今皮肤科医师仍称此病为“硬化萎缩性苔藓”。可发生于任何年龄,绝经前后妇女多见。好发部位为外阴,占97.5%。以40岁左右的妇女多见(国外报道绝经后妇女...
疾病;妇产科感应性精神障碍
...断多为精神分裂症,但也可以是偏执性障碍或有精神病性特征的心境障碍。④继发病例除妄想外,行为通常无明显异常或怪异,病情也不如原发病例严重。⑤当首先发病者的症状消失,或将受感应者与之分离后,则后者的妄想可...
疾病;妄想;精神科;心因性精神障碍巴-希二氏综合征病
...性型:病程在1年以内。临床表现最为典型,腹水是基本特征,见于90%以上的患者,腹水增长迅速,持续存在,多呈顽固性腹水。多数病人有肝区疼痛、肝脏肿大、压痛。下肢水肿往往与腹部、下胸部及背部浅表静脉曲张同时存...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化肺出血-肾炎综合征
...组分,寻找抗体针对的相应抗原及表明抗原的分子结构与特征。近年来随着分子生物学及生物化学的飞速发展,人们在新发现的胶原Ⅳ的α3(Ⅳ)链中,证实α3(Ⅳ)链的NC1结构域是Goodpasture自身抗原,又称Goodpasture抗原,继而...
疾病不宁腿综合征与周期性肢体运动障碍诊疗规范(2020年版)
...(Willis-Ekbomdisease,WED),是一种以强烈活动肢体欲望为特征的神经系统感觉运动障碍性疾病。流行病学调查表明,不同国家和地区不宁腿综合征的患病率变化较大。欧美国家发病率达5.0%~18.8%,并随年龄增长逐渐增高。亚洲国...
词条;精神障碍;诊疗规范;睡眠障碍肺出血伴肾小球肾炎
...组分,寻找抗体针对的相应抗原及表明抗原的分子结构与特征。近年来随着分子生物学及生物化学的飞速发展,人们在新发现的胶原Ⅳ的α3(Ⅳ)链中,证实α3(Ⅳ)链的NC1结构域是Goodpasture自身抗原,又称Goodpasture抗原,继而...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征抗基膜性肾小球肾炎
...组分,寻找抗体针对的相应抗原及表明抗原的分子结构与特征。近年来随着分子生物学及生物化学的飞速发展,人们在新发现的胶原Ⅳ的α3(Ⅳ)链中,证实α3(Ⅳ)链的NC1结构域是Goodpasture自身抗原,又称Goodpasture抗原,继而...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征肺紫癜伴肾炎综合征
...组分,寻找抗体针对的相应抗原及表明抗原的分子结构与特征。近年来随着分子生物学及生物化学的飞速发展,人们在新发现的胶原Ⅳ的α3(Ⅳ)链中,证实α3(Ⅳ)链的NC1结构域是Goodpasture自身抗原,又称Goodpasture抗原,继而...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征