WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准
...量的重要因素之一。HLA基因具有高度的多态性,决定了所表达的HLA抗原分子的多态性。随着聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)技术在临床应用的日益广泛,从20世纪80年代末开始HLA分型已从过去主要采用血清学和细胞学检测技...
词条;法规文件;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准先天性醛固酮增多症
...现,Bartter综合征患者单核细胞NO合成酶(ecNOS)mRNA水平呈高表达,尿中NO代谢产物NO2-/NO3-与cGMP平行升高,推测由于NO产生增多,减少血管张力,认为也是Bartter综合征患者血管对血管紧张素反应性降低的原因之一。有关ecNOS在Bartter综...
疾病;肾脏内科Azorean病
...组织细胞中所起的作用不同;组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病变中起重要作用。病理改变:病理上中枢及周围神经均有广泛损害,高度选择性侵犯黑质和苍白球内侧、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...组织细胞中所起的作用不同;组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病变中起重要作用。病理改变:病理上中枢及周围神经均有广泛损害,高度选择性侵犯黑质和苍白球内侧、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...组织细胞中所起的作用不同;组织细胞对CAG重复序列和其表达产物多聚谷氨酰胺链致病作用的易患性可能在Machado-Joseph病病变中起重要作用。病理改变:病理上中枢及周围神经均有广泛损害,高度选择性侵犯黑质和苍白球内侧、...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...,无异常改变。免疫球蛋白(Ig)和寡克隆区带均无异常表达。最近检测14-3-s蛋白阳性具有辅助诊断价值。辅助检查:脑电图:往往有明显异常,脑电图检查对经典型克-雅氏病具有重要辅助价值。其特殊性改变:早期仅见散在α...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍朗格汉斯组织细胞增生症
...可以见到Birbeck体。肉芽肿组织中的朗格汉斯细胞表面可表达Ⅰ和Ⅱ类组织相容抗原、β2整合素(CDlla/CDllc/CD18)、黏附素(CD54,CD58)、白细胞共同抗原(CD45RO)和细胞内S-100蛋白等。肺朗格汉斯细胞肉芽肿病变呈灶性分布,其间...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病肺组织细胞增多病
...可以见到Birbeck体。肉芽肿组织中的朗格汉斯细胞表面可表达Ⅰ和Ⅱ类组织相容抗原、β2整合素(CDlla/CDllc/CD18)、黏附素(CD54,CD58)、白细胞共同抗原(CD45RO)和细胞内S-100蛋白等。肺朗格汉斯细胞肉芽肿病变呈灶性分布,其间...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病肺组织细胞增多症
...可以见到Birbeck体。肉芽肿组织中的朗格汉斯细胞表面可表达Ⅰ和Ⅱ类组织相容抗原、β2整合素(CDlla/CDllc/CD18)、黏附素(CD54,CD58)、白细胞共同抗原(CD45RO)和细胞内S-100蛋白等。肺朗格汉斯细胞肉芽肿病变呈灶性分布,其间...
疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...醇酰基转移酶的量和活性不同,提示该疾病有不同的基因表达。一些挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量为正常者的10%~20%,而萨丁尼亚患者为正常人的5%~10%。也有血浆中测不到磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转...
疾病;肾脏内科