Gitlin综合症
概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病WS/T 514—2017 临床检验方法检出能力的确立和验证
...0。6.3.1.4评价分子测量程序的检出能力时应包括所有相关基因型的代表性标本,对各个有意义的基因型分别估计LoD,然后选择最大的LoD作为整体测量程序的LoD估计值。6.3.2试验设计:对来源于多个已知分析物浓度的独立标本的重...
词条;中华人民共和国卫生行业标准朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...片相似的卷曲的结构。病因是由位于染色体20p13的朊蛋白基因错误折叠引起。发病机制为少量致病性朊蛋白(PrPsc)与正常朊蛋白(PrPc)结合后,以PrPsc为模板,使PrPc发生明显构象改变而转变为PrPsc,PrPsc转换成功之后,此增殖过...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍先天性肌强直
...传而来,说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因,亦接受了母系的某些遗传因素。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalizedmyotonia),伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q35染色体。前者称为Thomsen...
疾病;神经内科H7N9禽流感病毒核酸检测试剂盒(PCR-荧光探针法)
...试剂盒基于实时荧光PCR技术,分别选取H7N9禽流感病毒的HA基因和NA基因保守区作为扩增靶区域,设计特异性引物探针,通过一步法实时荧光PCR体系扩增对H7N9禽流感病毒进行定性检测。反应体系中除特异性引物和特异性荧光探针外...
医疗器械变异性红角皮病
...制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病遗传性椭圆形红细胞增多症
...。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时,则溶血较严重。症状体征:肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病病因:本病的病因目前尚不清楚。病理生理:本病...
疾病;普通外科中国生物技术创新服务联盟
...从药物发现、临床前研究、工艺研究等方面切入,形成了基因组相关技术服务、抗体及蛋白相关技术服务、药物安全性评价、化学合成与制剂研发、内部支撑平台等五大技术解决方案;同时拥有诊断试剂、中试、项目孵化等三大...
组织机构囊状噬菌体科
...、56.7和55.5%,RNA在粒子中的含量为10%。囊状噬菌体科病毒基因组编码12个蛋白,L节段编码早期蛋白P1、P2、P4和P7,这些早期蛋白形成病毒聚合酶复合体。相连的NC表面蛋白P8、病毒裂解酶P5与聚合酶复合体形成NC,这些蛋白由基因...
生物学;病毒吉特林综合征
...文:Gitlinsyndrome概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病