甲状腺激素不敏感综合征
概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...文:SyndromesofResistancetoThyroidHormone概述:甲状腺激素抵抗综合征(SyndromesofResistancetoThyroidHormone,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2~4岁的...
疾病;风湿免疫科第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiati...
词条;罕见病X形腿
...,其病变多发生于胫骨。临床表现主要为膝部畸形,行走障碍,病程长者可继发张力侧膝韧带松驰、退化性关节炎、髌骨脱位及髌软骨软化等症,并引起相应的症状。本病多发于儿童及青少年,可累及一侧或两侧下肢,临床上以...
Alport综合征
概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病脊髓性肌肉萎缩
...山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。疾病病因Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死...
疾病;神经内科Kennedy病
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病奥尔波特综合征
...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南脊髓性肌萎缩症
...病。(5)其它:此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症:不同类型脊髓性肌萎缩(SMA)的症状体...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病