胶质母细胞瘤
...瘤出血,可呈卒中样发病。约20%的病人表现淡漠、痴呆、智力减退等精神症状。肿瘤位于后颅窝者较罕见。因肿瘤为高度恶性,生长快、病程短,自出现症状到就诊时多数在3个月之内,约70%-80%在半年以内。个别病例因肿瘤出...
神经外科;颅内肿瘤;神经上皮性肿瘤;肿瘤科;头部肿瘤;脑部肿瘤;疾病象皮病样多发性神经瘤
...的皮肤区,表皮细胞内可见巨大的色素颗粒,这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。诊断检查:咖啡色斑常为最早的表现,起于幼年期,在10%~20%的正常人群中也可以见到,但如超过5块,则提示有本病的可能。治疗方...
疾病;皮肤性病科假肥大型肌营养不良
...于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该...
疾病;儿科下丘脑综合征
...疾病代码:ICD:E23.3疾病分类:内分泌科疾病概述:下丘脑综合征(hypothalamicsyndrome,HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域,导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征,并伴有自主神经功能失调,以及体温调节...
疾病;内分泌科骨质软化症与佝偻病
...肠、肝胆功能紊乱,胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时,维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D,而且还有内源性产物。这些紊乱包括:胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病佝偻病和骨质软化症
...肠、肝胆功能紊乱,胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时,维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D,而且还有内源性产物。这些紊乱包括:胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病氨基酸病
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetatehydrolase)基因缺陷,导致...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病腓骨肌萎缩症
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病