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外显子测序揭示NCSTN基因的突变可致AI发生
2011年3月24日，由华大基因和安徽医科大学第一附属医院张学军教授科研团队合作研究的成果《利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生》在国际知名杂志JournalofInvestigativeDermatology上在线发表，这...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点
...一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
压力令人痛苦的原因被找到
...确实会把你的大脑搞得一团糟。慢性压力能通过阻塞一个基因,制造许多与情绪异常有关的大脑变化，而加强该基因的活性通常能保护大脑远离那些混乱。压力确实会把你的大脑搞得一团糟。一项新的研究发现，慢性压力能通过...
行业资讯；临床快报；精神心理疾病 -
第三节 染色体畸变综合征
...室检查：过氧化物岐化酶（SOD－1）活性可增高50％，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状，而免疫功能失调，如淋巴细胞和...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
二、近交后引起的变化
...纯育后，动物的杂合性逐渐降低，因而纯度逐渐增高，使基因位点变为纯合子，使它们的表现型趋向一致性，如A与a基因频率相同，但基因型分配变化，经过一定代数的兄妹交配，则不再有杂合子，而获得遗传稳定的AA与aa近交品...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学 -
非小细胞肺癌表皮生长因子受体双向基因测序研究
...人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)第18、19、21外显子基因突变状态。研究者取32例病理证实的非小细胞肺癌组织标本，通过模板DNA提取、定量和TouchdownPCR扩增EGFRexon18、19、21序列，进行正、负链基因测序分析，并与10例非小细...
行业资讯；临床快报；肿瘤相关 -
我科学家发现水稻黄绿叶突变基因
...合效率和较强的耐受光抑制能力。找到黄绿叶ygl1的突变基因，就可以有针对性地开展一些水稻高光效生理方面的研究。在国家“973”、“863”计划项目以及国家自然科学基金等的支持下，南京农业大学水稻研究所等单位的科研...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
血管紧张素原研究进展
...ngiotensinogen,aGT）是由452个氨基酸构成的球状糖蛋白。人AGT基因全长13kb，含5个外显子和4个内含子，位于染色体1q42～43区。AGT的主要功能是作为肾素的底物在调节血压上发挥重要作用。转基因小鼠的构建和应用使AGT在调节血压中的...
合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学 -
胃癌组织中SOX4基因的突变分析
【摘要】目的研究胃癌中SOX4基因的碱基及其编码的氨基酸突变情况，探讨其在胃癌发生中的作用。方法提取胃癌肿瘤及癌旁组织的DNA，PCR扩增胃癌SOX4基因的HMG-box框，并对其进行PCR-SSCP分析，对有差异的样本进行DNA测序。将测序...
医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第7期 -
淮阴A1555G突变相关耳聋核心家系成员的连接蛋白26基因突变分析
....40No.9P.678-68316（南京）为了探讨连接蛋白26(connexin26，Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因。研究者采用聚合酶链反应-限制片断长度多态性分析(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)和测序技术...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组