家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln),造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍,引起血浆胆固醇水平增高。症状体征:现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生...
心血管内科;内分泌科;疾病遗传性代谢缺陷病
...产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或...
疾病;内分泌科脯氨酸
...和谷氨酸;含有二羧基一羧基的氨基酸为碱性氨基酸,如赖氨酸、精氨酸和组氨酸;含有一羧基一羧基的氨基酸为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各...
氨基酸类药;非必需氨基酸;营养学;蛋白质与氨基酸;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定Menkes氏综合征
...收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起机体发育和功能障碍。临床表现:特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。家族中多见于男性,一...
疾病脑脊液5-羟吲哚乙酸
...下行至脊髓灰质的胶质区、侧角和前角。5-HT的合成是色氨酸在色氨酸羟化酶作用下生成5-羟色氨酸(5-HTP),又在5-羟色胺酸脱羧酶催化下脱去羧基生成5-HT。在单胺氧化化酶作用下,5-HT降解为5-羟吲哚醋酸(5-hy-droxyindoleaceticacid...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查CA72-4
...下。①直接标记:将125I直接结合于蛋白质侧链残基的酪氨酸上,步骤单一,操作简便,标记物的比放射性较高,但此法仅能用于标记含酪氨酸的化合物,如所含的酪氨酸残基为蛋白质的特异性和生物活性所必需,则该活性易因...
化验及医学检查;血清学检查;肿瘤免疫检测RIA
...法。直接标记法是将125I直接结合于蛋白质侧链残基的酪氨酸上。此法优点是操作简便,为125I和蛋白质的单一步骤的结合反应,它能使较多的125I结合在蛋白质上,故标记物具有高度比放射性。但此法只能用于标记含酪氨酸的化合...
糖链抗原72-4
...下。①直接标记:将125I直接结合于蛋白质侧链残基的酪氨酸上,步骤单一,操作简便,标记物的比放射性较高,但此法仅能用于标记含酪氨酸的化合物,如所含的酪氨酸残基为蛋白质的特异性和生物活性所必需,则该活性易因...
化验及医学检查;血清学检查;肿瘤免疫检测红门兰
...蔗糖(sucrose),葡萄糖(dglucose)及木糖。蛋白质中富含赖氨酸(lysine)及缬氨酸(valine),但蛋氨酸(llinoleicacid)及棕榈酸(palmiticacid)在内的15种脂肪酸。性味:甘;平归经:心;肾;胃经功能主治:补肾养阴;健脾益胃。...
中医学;中药学;中药材第一批罕见病目录
...ADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease68马凡综合征MarfanSyndrome69McCune-Albrigh综合征McCune-Albri...
词条;罕见病