腺苷脱氨酶缺陷
...退化,但可有一些胸腺小体。疾病描述:本病为常染色体隐性遗传,由于B及T细胞中腺苷脱氨酶活性缺陷所致。症状体征:患者易发生脓皮病、慢性粘膜皮肤念珠菌病或病毒及原虫感染,可伴有腹泻、骨发育异常、生长障碍。疾...
疾病;皮肤性病科部分白化病免疫缺陷综合征
...分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。症状体征:临床表现有色素脱失斑、灰发,常发生各种细菌感染,可伴肝脾肿大及中枢神经系统脱髓鞘病。疾病病因:为常染色体隐性遗传。诊断检查:根据临...
疾病;皮肤性病科软骨—外胚叶发育不良
...胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征:主要表现有:软骨—外胚叶发育不良,多指征,先天性...
疾病;皮肤性病科限局角化症
...尼日利亚Youba地区的一种儿童皮肤病,可能属于常染色体隐性遗传疾病,但不排除营养不良为其病因的可能性。本病一般在3--5岁发病,经过几周以后皮损停止扩展。症状体征:典型表现是肘、膝发生弥漫分布、边缘清晰的角质增...
疾病;皮肤性病科软骨—毛发发育不全
...:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆,有些患者几乎为秃...
疾病;皮肤性病科全白内障
...内障。疾病描述:以常染色体显性遗传最为多见,少数为隐性遗传,极少数为性连锁隐性遗传。症状体征:为晶状体纤维在其发育的中、后期受损害所致。晶状体全部或近于全部浑浊,有时囊膜增后、钙化,皮质浓缩。可在出生...
疾病;眼科小角膜
...房,易发生闭角型青光眼。疾病病因:属常染色体显性或隐性遗传。病理生理:属常染色体显性或隐性遗传。诊断检查:角膜直径10mm,角膜扁平,曲率半径增大,眼前段不成比例地缩小。相关出处:眼科学第六版
疾病;眼科牙龈纤维瘤病
...本病病因至今不明,有家族史者,可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理:为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查:根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史,可作出诊断,无家族史者并不能排除本病。治疗方案:行牙龈...
疾病;口腔科外显性
...表现其性状的显性基因以及成为同质时经常表现其效果的隐性基因,可以说具有完全外显性(completepenetrance)。与此相反有时不能表现其效果的异质显性基因及同质隐性基因,则称为不完全外显性(incompletepenetrance)。外显性与...
生物学显性
...来说是显性(在诱发突变中,相反偶而也有野生型性状是隐性的情况),R.A.Fisher(1928,1930,1931)认为这个现象是由于修饰基因系统的自然选择、使野生型基因在进化过程中发生改变,因而对突变基因成为显性的结果。此外...
生物学