遗传性血管性水肿
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病肢端肥大症临床路径(2017年版)
...(FSH)、黄体生成素(LH);(5)钙磷代谢;(6)可有葡萄糖代谢异常:OGTT试验;(7)影像学:鞍区CT或者MRI可发现肿瘤。头颅X线检查可有骨板增厚、骨质增生等增生。(三)进入路径标准。:1.第一诊断必须符合肢端肥大症...
临床路径;2017年版临床路径;内分泌科临床路径遗传性小脑性共济失调
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。...
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...强可存活10~20年。预后:与脑白质的血管病变部位密切相关,同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致,但总认知功能衰退的过程,呈不可逆的进程,进展速度不一。常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗...
疾病;神经内科;血管性痴呆X连锁显性遗传
拼音:Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性...
母系遗传
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为...
糖原累积症
...白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植。病因学:1.糖原累积症Ⅲ型病因为肝和肌肉...
疾病GalTT
...症,在进行半乳糖耐量试验时可能给患者造成不良后果。相关疾病:肝硬化、黄疸、糖尿病、半乳糖血症、低血糖
血液生化检查;化验及医学检查;糖类测定听力障碍
...听力损失的程度因为刺激的声强增加而减轻或消失;强声耐量降低,患者在未达到正常人的强声耐量(105~110dB)时就感到耳部疼痛。(2)复听:对于同一种音调病人感到听到的声音不一致,一高一低。(3)病理性听觉适应:在持续性...
疾病;神经内科孕中期检查
...50克GCT):检查目的:筛查妊娠期糖尿病检查内容:50克葡萄糖负荷实验(这项内容全部做,75克的有选择性做)。检查准备:怀孕24—28周正常早饭后,准备200毫升水,从医生那里开药方去药房取50克葡萄糖粉。检查方法:用200毫...
化验及医学检查