氨基酸代谢病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病遗传性系统性淀粉样变病
...ngbiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既密切相关而又多变,形成光谱序列。...
疾病;皮肤性病科遗传性球形红细胞增多症
...溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血,该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并...
疾病;血液科马凡综合征
...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管内科神经鞘磷脂沉积病
...称之为Niemann-Pick病,是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹,进行性肝、...
疾病;神经内科粪便菌群失调
...外界环境三者保持着一种生态平衡关系。如三者出现生态失调,称为菌群失调。粪便菌群失调的医学检查:检查名称:粪便菌群失调分类:体液和排泄物检查粪便检查化验取材:粪便粪便菌群失调的测定原理:目前关于革兰氏染...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;粪便检查国家遗传工程小鼠资源库
...音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM国家遗传工程小鼠资源库(NRCMM)是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰平...
遗传学;实验动物遗传性粪卟啉症
...文:hereditarycoproporphyrin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺...
疾病;皮肤性病科限雌遗传
拼音:xiàncíyíchuán英文:hologynicinheritance限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状,在Y染色体上存有其正常等位基因时,该性状不会在雄体出现,只在纯结合的雌体中表现出来,此现象称限雌遗传,是伴性遗传...
生物学限雄性遗传
拼音:xiànxióngxìngyíchuán英文:holandricinheritance限雄性遗传holandricinheritance指XY型动物由Y染色体上的基因所决定的遗传。结果总是从雄体传给雄体锦鳉鱼(Lebistesreticul-atus)的背鳍上黑斑的遗传即为其例。
生物学;遗传