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利德尔综合征
...质激素增多症(syndromeofapparentmineralocorticoidexcess,SAME)SAME为先天性11-β羟类固醇脱氢酶(11-β0HSD)缺乏。该酶基因定位于16q22.1，其作用是使皮质醇在肾小管局部转变成无活性的皮质素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色体隐性遗传病，由于...
疾病；心血管内科 -
神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病；神经内科 -
肾上腺髓质增生
...perplasia疾病代码：ICD:E27.5疾病分类：内分泌科疾病概述：肾上腺髓质增生也是一种自主性儿茶酚胺分泌过多的独立病症。肾上腺髓质增生以女性为多见，吴阶平报道的17例中女性10例。发病年龄多为青壮年，年龄平均为39岁(24～49...
疾病；内分泌科 -
吸收不良综合征
...③T形管引流，④胆汁阻塞，⑤胆盐吸收不足，⑥胆盐的先天性缺乏。3.微生物群的变化：⑴盲襻。⑵小肠憩室。⑶肠郁滞：①内脏神经性疾病，②原发性神经病，③硬皮病，④部分梗塞。⑷口服抗生素（新霉素）。⑸贾第虫病（...
疾病 -
尿黄体生成素
...：卵泡期7.2～23.5u/24h。化验结果临床意义：（1）升高：先天性卵巢发育不全（性腺发育不全）、先天性睾丸发育不全（精曲管发育不全）、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。（2）降...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
肾上腺皮质显像
拼音：shènshàngxiànpízhìxiǎnxiàng概述：胆固醇是合成肾上腺皮质激素的前身物，将放射性核素标记的胆固醇类似物引入体内后，同样能被肾上腺皮质所摄取并参与激素的合成，而且其摄取量的多少与皮质的功能有关，因此，通...
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尿糖
...糖尿，因近曲小管对葡萄糖的重吸收功能低下所致。其中先天性者为家族性肾性糖尿，见于范可尼综合征，病人出现糖尿而空腹血糖、糖耐量试验均正常；新生儿糖尿是因肾小管功能还不完善；后天获得性肾性糖尿可见于慢性肾...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
肾上腺皮质功能减退症
...药物临床应用指南：2012年版.化学药品和生物制品]概述：肾上腺皮质功能减退症（adrenocorticalinsufficiency）是由肾上腺皮质功能不足引起的肾上腺皮质破坏（原发性）或垂体、下丘脑功能异常（继发性）类疾病。肾上腺皮质功能减...
疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科 -
糖原贮积病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。4...
疾病；神经内科 -
出血时间
...多症，如：原发性血小板增多症。②血小板功能缺陷：A.先天性血小板病：如血小板无力症。B.获得性血小板病：如药物引起的血小板病、骨髓增生异常综合征等。③血管性血友病（VWD）。④血管壁及结构异常（少见）：遗传性...
化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查