Bourneville病
...痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传,但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病结节性脑硬化
...痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传,但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科结节性硬化症
...痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传,但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病先天性视网膜劈裂
...效果也不可靠。病因学:先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测;一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致。先天...
疾病皮肤胶样变性
...期后即逐渐自行消退,常有家族史,可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型较多...
疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科Chediak-Higashi综合征
...igashi综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道,患者常有近亲结婚家族史。鉴别要点:1.白癜风为后天性疾病,发病较晚。Chediak-Higashi综合征属遗传性疾病,发病较早。2.白癜...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅴ型
...,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。本病多在6~8岁发病。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可...
疾病;风湿免疫科Ramsay Hunt综合征
...其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病DNA
...cid,缩写为DNA)又称去氧核糖核酸,是一种分子,可组成遗传指令,以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存,可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令,是建构细胞内其他的化合物,如蛋白质与RNA...
生物学滴状角膜
...性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病,好发中年绝经期后女性,年龄通常在40~70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称:Fuchs角膜内皮营养不良英文名称:Fuchsendoth...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良