骨髓-胰腺综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血神经元肿瘤和神经元与神经胶质混合性肿瘤
...癌等)。近年分子生物学研究发现多数LDD肿瘤细胞中的10号染色体上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5号外显子有缺失,这恰好与Cowden综合征病人中的发现相类同。为此已有人提出本病实际上为斑痣性错构瘤病的一种类型。胚胎期发育不良性...
疾病;神经外科白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...变、缺失、插入和拼接突变,均导致CDL8功能丧失,呈常染色体隐性遗传。病理生理CDL8表达于全部白细胞的表面,在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部...
疾病;儿科注射用重组人促红素(CHO细胞)
...C)。用非还原型SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳法,考马斯亮蓝染色,分离胶胶浓度为12.5%,加样量应不低于10μg,经扫描仪扫描,纯度应不低于98.0%。3.1.4.2高效液相色谱法:依法测定(2010年版药典三部附录ⅢB)。亲水硅胶体积排阻色...
生物制品;生物技术制品;治疗类生物制品路易体痴呆
...在边缘系统、颞叶杏仁核及旁海马区、扣带回等。常规HE染色Lewy体显示直径3~25μm的圆形或椭圆形,胞质内呈均匀嗜伊红色,致密颗粒杂乱排列构成1~10nm的核心。电镜下可见中心部为嗜锇颗粒混有螺旋管(helicaltube)或双螺旋丝(pa...
疾病;神经内科脯肽酶缺乏症
...(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。主要表现为斑丘疹、...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病HD
...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
医疗技术名黑棘皮病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑棘皮症
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病黑色角化病
...性黑棘皮病。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,出生时或从少儿至青春期成长过程中发病,好发于颈部、腋下和肘窝,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生,肢端不受侵...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病