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假甲状旁腺机能减退
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺机能低下症
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺功能减退症
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
威尔逊氏综合征
...，有时需通过裂隙灯才可检出。以往认为晚期出现向日葵白内障（sunflowercataract），但Walshe观察15例新诊断的病人，11例（73.3%）有此白内障，少数患者出现晶状体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。关节病变：部分肝豆状...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
多发性骨骺发育异常
...有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致...
疾病 -
骨软骨瘤
...畸形，身材矮小，称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年，随着年龄的增加肿瘤增大，骨骼发育完成后肿瘤也停止生长。骨软骨瘤多发部位是膝关节周围和肱骨近端，也可发生在股骨近端、骨盆、脊柱、肩胛骨、肋骨等全身...
疾病 -
糖原贮积病
...，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。3.Ⅲ型糖原贮积病堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：(1)低血糖：较Ⅰ型轻微。(2)肝脏大，可发...
疾病 -
弓形体病
...血栓形成及管室膜溃疡，以致导水管阻塞，形成脑积水。视网膜脉络膜炎较常见。弓形体病的临床表现：获得性弓形体病在感染后8～10天，即可产生特异性抗体，多数为无症状的隐匿型。在严重感染或免疫功能缺陷时临床发病。...
疾病 -
弓浆虫病
...血栓形成及管室膜溃疡，以致导水管阻塞，形成脑积水。视网膜脉络膜炎较常见。弓形体病的临床表现：获得性弓形体病在感染后8～10天，即可产生特异性抗体，多数为无症状的隐匿型。在严重感染或免疫功能缺陷时临床发病。...
疾病；感染内科；寄生虫病；原生动物性疾病 -
弓浆体病
...血栓形成及管室膜溃疡，以致导水管阻塞，形成脑积水。视网膜脉络膜炎较常见。弓形体病的临床表现：获得性弓形体病在感染后8～10天，即可产生特异性抗体，多数为无症状的隐匿型。在严重感染或免疫功能缺陷时临床发病。...
疾病；感染内科；寄生虫病；原生动物性疾病