糖原代谢病对小儿智力有影响吗?
糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。 糖原代谢病有13型。以O型表现最重,空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状,并可...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问神经干细胞在修复脊髓损伤中的应用
...经干细胞的移植时机及途径 被横断的脊髓由于损伤的溶酶体、组织水肿和一些毒性物质的释放可引起脊髓残端变性、坏死和空洞形成而产生脊髓损伤后自切现象,这一过程要维持1周左右。在损伤后1周内进行移植会产生移植...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2004年第13卷第3期第三节 常见的原发性免疫缺陷病
... 一、B细胞缺陷性疾病 由于血清Ig测定的常规化,故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。 (一)性联低丙种球蛋白血症 首例病于1952年由Bruton报道,故亦称Bruton低丙种球蛋白血症,为最常见的先天性B细胞免疫缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学肝癌研究中当前关注的几个问题
...为富于糖原的亮细胞和毛玻璃样细胞。特别有意义的是,先天性肝糖原(主要为Ⅰ型糖原)储存性疾病患者,如能存活至青春期后,则通过CT、活组织检查及尸检多可发现肝肿瘤(腺瘤或癌),从而表明先天性糖原代谢异常具有特别高...
合作平台;医学论文;基础医学论文;病理学成功抢救心源性猝死1例报告
...多:一部分是具有心脏结构异常的疾病:肥厚型心肌病、先天性冠脉畸形、致心律失常性右室心肌病、马方综合征等;另一部分是不伴有心脏结构异常者:遗传性离子通道病是以心电紊乱的功能异常为主要表现,这些综合征表现...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第6期人类朊蛋白疾病
...个关键。 普遍认为,朊蛋白疾病的病理损害是PrPSC在溶酶体中积聚引起,并导致神经元的溶酶体膨胀后破裂。一般首先引起宿主PrP的翻译后修饰异常,使细胞内正常的PrPC发生继发性结构改变,这种改变的结构与PrPSC一样具有...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期第十三章 结缔组织生化--第一节 蛋白多糖
...特异性、不能水解带硫酸基的寡糖链,因此,硫酸酯酶的先天性缺乏会引起糖胺多糖分解障碍,导致粘多糖症(mucoplysaccharidoses)。作者:
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学胆汁淤积型肝病与糖尿病的关系
...出及进食后糖的吸收、利用和存储。肝脏是糖异生(GNG)和糖原分解(GL)的重要器官。GNG是指非糖类物质,如乳酸、烯丙醇、生糖氨基酸、甘油等合成葡萄糖的过程;GL是指动用储存在肝脏中的糖原提供葡萄糖。空腹状态下肝糖原分解...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第6期幽门螺杆菌空泡毒素研究进展
...诱导细胞空泡形成,这些空泡的膜包含晚期胞内体和晚期溶酶体的标志物[4]。空泡的形成和维持所需的一些细胞内的酶已被证实,这包括空泡ATP酶[5]和小GTP结合蛋白Rab7[6]Rac1[7]。其中空泡ATP酶能够调整通过细胞内间隔...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第19期第二节 肝脏在物质代谢中的作用
...兰蛋白、α1抗胰蛋白酶等),经胞饮作用吞入肝细胞,被溶酶体水解酶降解。而蛋白所含氨基酸可在肝脏进行转氨基、脱氨基及脱羧基等反应进一步分解。肝脏中有关氨基酸分解代谢的酶含量丰富,体内大部分氨基酸,除支链氨...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学