肌张力障碍
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病测交
...意义是不同的。在两因子杂种(dihy-brid)时,2组基因是连锁,还是独立的,从F2的分离比可以估算,但为了进一步验证,所以要进行测交试验。因为从隐性纯合个体与F1杂交产生后代的表现型能反映出F1配子的基因型的种类及其...
生物学进行性对称性红斑角皮症
...始于双侧掌跖部,渐扩大累及手背、足背、胫前以至肘、膝以及大腿伸侧等部位。疾病描述进行性对称性红斑角皮症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征。症状体征常在出生后不久发病,但少数也可在成年发病,男女...
疾病;皮肤性病科短指-球状晶体异位综合征
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1939年Marchesani首先描述本病征,196...
疾病;儿科膝关节前交叉韧带断裂早期重建术
...韧带断裂早期修补术别名:前交叉韧带断裂早期修复术;膝关节前交叉韧带断裂早期重建术;前十字韧带断裂早期修补术分类:骨科/损伤性关节疾病手术/膝关节损伤的手术治疗/韧带损伤的手术治疗/膝交叉韧带损伤的手术治疗IC...
手术肌紧张不足综合征
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌...
疾病;神经内科;运动障碍疾病先天性髌骨脱位的联合手术
...。治疗原则上采用手法整复非手术治疗;有时发生严重的膝内侧支持带和关节囊破裂,则需手术治疗。复发性髌骨脱位可可由轻微的外伤或根本无外伤史而发生,脱位可反复发生,常向膝外侧脱位。脱位常在膝关节发育不良的基...
手术部分掴绳肌止点上移术
...国绳肌止点上移术分类:骨科/痉挛性瘫痪手术/痉挛性屈膝畸形的手术治疗ICD编码:83.7201概述:部分腘绳肌止点上移术用于痉挛性屈膝畸形的治疗。脑瘫病人膝部屈曲挛缩畸形常合并有髋屈曲内收及跟腱挛缩畸形,因为股直肌、...
手术部分国绳肌止点上移术
...国绳肌止点上移术分类:骨科/痉挛性瘫痪手术/痉挛性屈膝畸形的手术治疗ICD编码:83.7201概述:部分腘绳肌止点上移术用于痉挛性屈膝畸形的治疗。脑瘫病人膝部屈曲挛缩畸形常合并有髋屈曲内收及跟腱挛缩畸形,因为股直肌、...
手术