进行性肌萎缩
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
进行性肌营养不良
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
基因库
...有2n个基因,共有n对同源染色体。例外的是性染色体和性连锁基因,它们在异型配子的个体中只有单份剂量存在。生物的表型是可以直接观察的,但基因型和基因无法直接观察,基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研...
进行性肌营养不良症
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病急性中毒性肝病
...物造成的损害可不相同,如有些是单一性肝损伤,有的可连锁引起多系统损害。急性中毒性肝损害的病理类型主要分为肝毒型和肝内胆汁淤积型。诊断过程中应注意病因诊断,通过职业史、现场调查,了解接触毒物的品种、剂量...
词条;疾病;职业病;职业性中毒性肝病分子标记
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁,对微效基因进行选择的设想。但由于形态标记数目有限,而且许多标记对育种家来说是不利性状,因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型,数目有...
遗传学肌营养不良症
...营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystr...
疾病特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...子代表现正常,而男性子代是卡尔曼综合征患者,属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上,即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性,即同一家系发病的成员中,可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失,或...
疾病;内分泌科慢性肉芽肿病
...点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人的男性,X-连锁隐性遗传;少数为常染色体隐性遗传,两性均可发病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足,不能杀灭过氧化氢酶阳性菌,致感染广泛播散。肉芽肿是对...
疾病激素
...白结合而将信息传入细胞,引起细胞内发生一系列相应的连锁变化,最后表达出激素的生理效应。激素的生理作用主要是:通过调节蛋白质、糖和脂肪等物质的代谢与水盐代谢,维持代谢的平衡,为生理活动提供能量;促进细胞...
生物学;生理学