Sweeley-Klionsky综合征
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病复发性口腔阿弗他溃疡
...叶酸等摄入不足,均与复发性口腔阿弗他溃疡发病有一定相关性。其他因素:超氧自由基能与脂质发生过氧化反应。产生具有细胞毒性的过氧化脂质而引发疾病。正常情况下,体内超氧化物歧化化物歧化酶(SOD)有清除超氧自由...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜溃疡类疾病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病生物反应调节药
...旁腺、性腺,以及释放的各类激素广泛影响各组织的营养代谢、生长发育等基本生理功能。免疫系统的胸腺、脾、遍及全身的淋巴组织以及骨髓产生和释放出淋巴细胞、细胞因子、抗体、补体等一系列免疫细胞和免疫分子,通过...
痛风
...·痛风:痛风(gout)是一种由单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病,与嘌呤代谢紊乱及/或尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关,属代谢性疾病范畴。常表现为急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿...
生物学;中医学;中医病名;中医内科学;中医诊断学;中医辨证;膳食营养;营养学;疾病甘露糖苷过多症
...治疗中总的原则是禁其所忌,去其所余,补其所缺,调节代谢平衡,防止症状的出现。(1)纠正代谢紊乱:这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法,随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化,此法的适用范围...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常局部脂肪萎缩
...脂肪营养不良(progressivelipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并局限的脂肪组织增生、肥...
卡他球菌感染
...感嗜血杆菌感染对青霉素治疗无效。细菌间可发生与耐药相关性的基因传导,如Bootsma等发现MC与革兰阳性微生物偶有交叉耐药基因存在。此现象表明MC具有间接致病性。事实上,因上述情形而治疗失败已有报道,说明无论MC是纯...
感染内科;细菌性感染