肝性紫质症
...)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉症
...)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉病
...)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制...
疾病蛔虫性急性胰腺炎
...蛋白酶原、糜蛋白酶原、前磷脂酶、前弹性蛋白酶、激肽释放酶原和前羟肽酶等。正常条件下,胰液进入十二指肠后,在肠激酶的作用下被激活,胰蛋白酶原首先被激活,形成胰蛋白酶,胰蛋白酶启动各种酶原活化的级联,活化...
疾病;消化科;胰腺疾病;胰腺其他疾病家族性高胆固醇血症
...类突变的LDL受体基因几乎不产生或仅产生极微量的LDL受体前体。故此类突变的LDL受体基因为无效等位基因,又称无受体合成型突变。命名为受体-O型(R-O)。I类突变的分子基础可能包括LDL受体基因点突变,导致终止在编码受体的...
疾病;心血管内科;高脂血症核苷酸
...中核苷三磷酸化合物最重要,ATP、UTP、CTP和GTP是RNA合成的前体;dGTP、dCTP、dATP和dTTP是DNA合成的前体。ATP在细胞能量代谢中具有核心的作用;UTP参与糖类代谢,CTP参与脂质代谢,GTP参与蛋白质的生物合成。核苷酸还是某些辅酶或...
白点病
...黑素细胞,其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。诊断:根据生后发生的白斑分布特点,诊断不难。鉴别诊断:斑状白化病应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病,发病较晚,损害不如本病广泛,...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分白化病
...黑素细胞,其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。诊断:根据生后发生的白斑分布特点,诊断不难。鉴别诊断:斑状白化病应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病,发病较晚,损害不如本病广泛,...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病胰岛素原
...要在肾脏分解代谢。生理情况下,只有极少量的胰岛素原释放入血,在病理情况下,胰岛β细胞释放胰岛素原增多,血中胰岛素原水平升高。胰岛素原的医学检查:检查名称:胰岛素原分类:激素类测定胰腺内分泌功能检查胰岛...
化验及医学检查;激素类测定;胰腺内分泌功能检查斑状白斑病
...黑素细胞,其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。诊断:根据生后发生的白斑分布特点,诊断不难。鉴别诊断:斑状白化病应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病,发病较晚,损害不如本病广泛,...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病