Fisher综合征合并糖尿病1例报告
...眼睑下垂较前有好转。2讨论Fisher综合征又称眼肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征(Ophthalmoplegia-ataxia-areflexiasyndrome),其特征为双侧眼肌麻痹,两侧对称性小脑性共济失调和深反射消失,多有脑脊液蛋白-细胞分离现象,预后...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第1期;病历报告18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告
...其他先天性异常[4],临床表现应有颅内压增高症状及共济失调、眼球震颤等小脑症状。此患儿最终经染色体核型分析确诊为:18-三体综合征,临床表现较典型。18-三体综合征合并脑部畸形少见,考虑此患儿18-三体综合征及Dandy-w...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期共济失调毛细血管扩张症对小儿智力有影响吗?
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。 本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问Cestan-Chenais氏综合征
...吞咽和构音困难、眩晕、呕吐、眼球震颤、向患侧倾倒、共济失调、面部感觉障碍、Horner氏综合征;病灶对侧痛温觉障碍和锥体束征。鉴别诊断(一)闭塞性血管病 为延髓病变常见原因,只有累及延髓外侧部(缺血软化)方出...
求医问药;疾病大全;头部结合CT分析出血性腔隙综合征46例
...,表现一侧面部及上下肢无力,无客观感觉障碍。(2)共济失调性轻偏瘫6例,表现为一侧轻偏瘫,伴同侧偏身性共济失调,症状均以下肢为重。(3)构音障碍—笨手综合征4例,表现言语含糊不清、呐吃、面肌无力、吞咽困难...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第10期外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因取得突破性进展
...单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表,这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破,对促进国内单基因病研究的发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组慢性乙醇中毒性神经系统损害37例分析
...萎缩性表现者6例,占16.2%,表现为肢体发生意向性震颤,共济失调、步态不稳。(4)中心性桥脑髓鞘破坏1例,占2.7%,表现为四肢瘫、假性球麻痹、部分或完全性侧视麻痹等,死亡率高,治疗较困难。1.3辅助检查37例患者有32例行头...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第12期第二节 神经病综合征(一)
...全。 【临床表现】 头痛和视盘水肿等颅压增高征、共济失调、锥体束征、后组颅神经(Ⅹ~Ⅻ)和上颈髓脊神经麻痹—高颈髓延髓综合征。 本病在临床上的重要性在于:①脑积水的病因之一;②高颈髓压迫的病因之一...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学外伤性小脑出血螺旋CT与临床相关分析
...侧瞳孔散大1例,双侧瞳孔缩小2例,两侧瞳孔不等大1例,共济失调5例,病理征阳性6例,无阳性体征5例。 1.2方法采用西门子VolumeZoom螺旋CT,0.5s转动1圈,获得8个图像,扫描层厚5mm,层距5mm,以眶耳线为基线向头顶连续扫描。本...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第20期;论著橄榄桥小脑萎缩四个家系报告
...桥小脑萎缩(OPCA)是一种有家族遗传史,呈慢性进行性小脑共济失调以及有脑干损害的疾病。现将9例患者的临床资料及四个家系调查报告如下。 家系概况:4个家系共调查75名,患病20例,在我院就诊有9例(A家系3例、B家系3例、...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学