Chediak-Higashi 综合征
...ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、...
疾病;儿科胎儿生长受限
...;半数新生儿有畸形,能危及生存;主要病因为先天性或染色体病变、病毒或弓形虫感染等。2.外因性不均称型FGR危害因素在妊娠晚期才发生作用,胎儿内部器官基本正常,仅营养缺乏,故体重减轻而头围与身长不受影响,其特...
疾病;妇产科2014年诺贝尔生理学或医学奖
...EdvardI.Moser获得。获奖理由是“发现构成大脑定位系统的细胞”。JohnO'KeefeMay-BrittMoserEdvardI.MoserJohnO'Keefe,1939年出生于美国纽约,拥有美国和英国双重国籍。1967年他从加拿大麦吉尔大学获得生理心理学博士学位。之后,他进...
诺贝尔生理学或医学奖大疱性表皮松解症
...发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6...
疾病;皮肤性病科羊水过多
...音:yángshuǐguòduō英文翻译polyhydramnios概述正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多,最后2~4周开始逐渐减少,妊娠足月时羊水量约为1000ml(800~1200ml),凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者,称为羊水过多(polyhydramnios)。最...
疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...变、缺失、插入和拼接突变,均导致CDL8功能丧失,呈常染色体隐性遗传。病理生理CDL8表达于全部白细胞的表面,在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部...
疾病;儿科Rh溶血症
概述:Rh血型抗原是受第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因决定的。共有6种抗原,即C与c;D与d;E与e。其中D抗原最早被发现且抗原性最强,故凡具D抗原时称为Rh阳性。迄今尚未定出抗d,故难以证实d抗原的存在,现仅以d表示D...
疾病;产科;母儿同种免疫Rh血型不合
...hé英文:Rhbloodtypeincompatibility概述:Rh血型抗原是受第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因决定的。共有6种抗原,即C与c;D与d;E与e。其中D抗原最早被发现且抗原性最强,故凡具D抗原时称为Rh阳性。迄今尚未定出抗d,故难以证实...
疾病;产科;母儿同种免疫糖原贮积病Ⅱ型
...贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。1.婴儿型常在出生1个月或3~4个月后发病。首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。全身肌肉无力,...
疾病;神经内科亲子鉴定
...再加上其他更具鉴别力之点位来进行比对,例如加入“X/Y染色体系统”与“粒腺体系统”来提高鉴别力,总排除率可达百亿分之一,在亲子关系鉴定上,依照受测者间所共同拥有的DNA型别的出现频率去计算该点位的亲子关系指数...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术