异烟肼慢灭活
...活者是由于乙酰化酶的遗传缺乏故灭活较慢。此酶系由常染色体一对等位基因控制。快灭活者(RR)与慢灭活者(rr)均为纯合子,杂合子(Rr)则具有中等乙酰化速度,不同种族慢灭活者发生率不同:埃及人高达83%,白种人50...
药学薄基膜肾病
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性良性血尿
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弱视
...先天性弱视或器质性弱视:由于出生时黄斑出血,导致锥细胞排列不规则,在婴儿出生后双眼形成以前发生,因而预后不好。有些虽然视网膜及中枢神经系统不能查出明显的病变,目前仍认为属器质性病变,因现有检查方法不能...
中医学;中医眼科学;中医病名;疾病;其他眼病;弱视;眼科疾病流行性甲型脑炎
...现,脑膜及大脑充血、水肿和点状出血,血管周围有淋巴细胞和浆细胞浸润,神经元水肿,染色质溶解、固缩,神经节细胞变性、坏死、胶质细胞增生。以基底节、中脑、脑桥损害最显着。慢性期则表现为进行性脑病,呈退行性...
疾病;感染科非进行性遗传性肾炎
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病良性家族性薄肾小球基底膜病
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄肾小球基底膜病
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病眼前部检查法
...如发现黑睛翳,表面粗糙或有凹陷,可用2%荧光素钠液染色,若上皮脱落或溃陷,则可染成绿色。要注意混浊溃陷中间有无黑翳如珠或黄仁突出。黑睛上如有膜状物,应察看其为白为红,厚薄如何,是自上方垂下,或自侧方伸...
眼科检查法;中医眼科学恶组
...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂),并常伴有t(2;5)。另有报道...
疾病;血液科;白细胞疾病