β 地中海贫血
...方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。流行病学从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路...
疾病;儿科α-地中海贫血
...方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。流行病学从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路...
疾病;儿科妊娠合并巨细胞病毒感染
...,或立即行人工流产终止妊娠,或等待至妊娠20周时抽取羊水或脐静脉血检查特异性IgM,若为阳性应中断妊娠进行引产,以免出生先天缺陷儿。2.于妊娠晚期感染巨细胞病毒或从宫颈管分离出病毒,无需特殊处理,妊娠足月临产...
疾病;妇产科同型胱氨酸尿症
...测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色...
疾病先天畸形
...骨盆狭小等;属于胎儿方面的有:过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。(3)胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断,造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜...
疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...出杂合子。对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性糖原贮积病Ⅱ型
...好。预防:预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者...
疾病;神经内科胎儿生长受限
...象。6.呼吸系统从孕30周开始,肺泡表面活性物质可以在羊水中测得。胎儿肺中表面活性物质的增多,主要与胎龄有关,与体重无关。故足月FGR儿与同体重的早产儿比,其呼吸窘迫综合征(RDS)的发生率明显减少。7.肾上腺皮质胎儿...
疾病;妇产科回旋状脉络膜视网膜萎缩
...出杂合子。对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性CVS
...出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术