弹性假黄瘤
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病系统性弹力纤维病
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病慢性进行性舞蹈病
...,脑室普遍扩大。HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶(GAD)、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低、动作增多。基底核中神经肽如P物质、蛋氨酸、脑啡...
疾病;神经内科;运动障碍疾病营养不良性弹力纤维病
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病艾-荡综合征
...糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病