肠道外传播性非甲非乙型病毒性肝炎
...群抗-HCV阳性率较低。据估计,目前全世界至少有一亿HCV携带者,每年新发病例在美国和西欧各为17万,日本为35万,并有上升趋势。我国1992~1995年全国30个省、市、自治区调查结果,丙肝流行率为3.2%,其中辽宁省最高(5.1%),...
疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎迟发性皮肤卟啉病
...性因素的综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病中性粒细胞杀菌试验
...因素(如过氧化物酶、补体等)共同作用将菌杀死。如果缺乏某一种酶(过氧化物酶),虽然吞噬功能正常,但不能将吞噬的细菌杀死,甚至还可将细菌携带随其游走,使感染扩散。原理:中性粒细胞杀菌试验的原理是将分离的...
化验及医学检查;免疫学检查;细胞免疫测定脆性X 染色体
...者阴毛呈女性分布和乳房女性化,但可生育后代。2.女性携带者可表现轻度智力障碍,卵巢功能早衰。在女性携带者中,70%有前突变而不表现出明显的生理或认知、行为异常,而其他30%具有全突变的女性,会表现一定范围的症状...
疾病;儿科麦胶性肠病
...状者,可检出有醇溶麦蛋白、网状蛋白及肌内膜蛋白抗体携带者。病理改变:主要病理变化在于小肠粘膜,病变的程度和范围有很大的差异。小肠粘膜绒毛萎缩、变平、变形,甚至消失。表层环状细胞减少,上皮下层有炎性细胞...
疾病外阴白化病
...、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉症状。疾病描述:外阴白化病(vu...
疾病;妇产科卵巢癌诊疗指南(2022年版)
...rsusceptibilitygene,BRCA)影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%,是卵巢癌的高危人群。对于BRCA1/2胚系突变携带者,推荐从30~35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;卵巢癌烟酸缺乏症
...病、癞皮病和玉蜀黍疹疾病分类皮肤性病科疾病概述烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害,该缺乏症主要表现为癞皮病症状,烟酸又称为抗癞皮病维生素。疾病描述本病又称陪拉格、糙皮病、癞...
疾病;皮肤性病科吡哆醇
...肠道细菌还可以合成一部分,一般成人不会出现维生素B6缺乏,但在受电离幅射或高温等条件下有出现不足的可能。缺乏维生素B6所引起的疾病:维生素B6在体内与磷酸相结合,构成多种酶的辅酶,与蛋白质,脂肪的代谢密切相关...
生物学转录因子
...身无法区分具有特定功能的功能部位(domain),亦即当TBP缺乏一些胺基酸片段后,它的DNA结合能力与转录启动活性均告丧失(参考《科学月刊》25卷8期〈简述视黄酸的讯息传递〉中有功能部位区分的核中受体)。从分子结构层次...
生物学