苯丙酮酸尿
...别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时,N正...
疾病;儿科胎儿镜检查
...血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、胎儿宫内感染抗体测定等。3.胎儿活体组织采取主要诊断某些遗传性皮肤病如:大疱松解症、鱼鳞样红皮病等可以采取皮肤组织。对疑有肝脏疾患以及某些与肝脏酶代谢有关疾病的胎儿,可...
化验及医学检查胚胎镜检查
...血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、胎儿宫内感染抗体测定等。3.胎儿活体组织采取主要诊断某些遗传性皮肤病如:大疱松解症、鱼鳞样红皮病等可以采取皮肤组织。对疑有肝脏疾患以及某些与肝脏酶代谢有关疾病的胎儿,可...
化验及医学检查肿瘤标志物类定量检测试剂注册申报资料指导原则
...的偏差情况。(2)回收试验用于评估定量检测方法准确测定加入纯分析物的能力,结果用回收率表示。通常对样本进行2-3次回收试验,取平均值即平均回收率。回收试验注意事项:①加入的标准液体积一般应小于样本体积的10%...
法规文件艾-荡综合征
...色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽,对估价一些疾病的胶原合成率,对激素治疗的反应有临床价值。发病机制:组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常,与酶缺陷有关,胶原纤维代谢障碍...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽,对估价一些疾病的胶原合成率,对激素治疗的反应有临床价值。发病机制:组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常,与酶缺陷有关,胶原纤维代谢障碍...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽,对估价一些疾病的胶原合成率,对激素治疗的反应有临床价值。发病机制:组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常,与酶缺陷有关,胶原纤维代谢障碍...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽,对估价一些疾病的胶原合成率,对激素治疗的反应有临床价值。发病机制:组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常,与酶缺陷有关,胶原纤维代谢障碍...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽,对估价一些疾病的胶原合成率,对激素治疗的反应有临床价值。发病机制:组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常,与酶缺陷有关,胶原纤维代谢障碍...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...色体。交叉连锁的形成的遗传缺陷尚无报道。放射免疫法测定这些前肽,对估价一些疾病的胶原合成率,对激素治疗的反应有临床价值。发病机制:组织学发现胶原纤维大小、形状、排列异常,与酶缺陷有关,胶原纤维代谢障碍...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病