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...髓系白血病(LYAML)不同,是一种少见的具有独特临床及生物学特征的急性白血病。近来,随着免疫标记及遗传学技术的不断发展,其发病率有增高趋势,占急性白血病3%~20%。本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病分子诊断
...子的分子靶向治疗。在过去的几十年里,在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。蛋白质组学的发展,成为分子诊断的一个必不可少的工具。比如,与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细...
分子诊断肌紧张不足综合征
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病急性混合细胞白血病
...髓系白血病(LYAML)不同,是一种少见的具有独特临床及生物学特征的急性白血病。近来,随着免疫标记及遗传学技术的不断发展,其发病率有增高趋势,占急性白血病3%~20%。本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病杂交性急性白血病
...髓系白血病(LYAML)不同,是一种少见的具有独特临床及生物学特征的急性白血病。近来,随着免疫标记及遗传学技术的不断发展,其发病率有增高趋势,占急性白血病3%~20%。本病临床可见程度不等的贫血、感染、出血及浸润...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病别名乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属...
疾病;妇产科苯丙酮尿症
...高苯丙氨酸血症,也不能预防神经系统病变的进展。分子生物学研究:正常人PAH蛋白有折叠,并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关,这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病遗传性慢性肾炎
...如目前尚未见解释。本病发病机制可能有如下几点:分子生物学:Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子,然后分泌出细胞,进入胞外基质。在哺乳动物基底膜,至少包含5种遗传学...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...如目前尚未见解释。本病发病机制可能有如下几点:分子生物学:Ⅳ型胶原是基底膜的主要胶原组分。单个Ⅳ型胶原蛋白链进入细胞后形成三螺旋分子,然后分泌出细胞,进入胞外基质。在哺乳动物基底膜,至少包含5种遗传学...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病