Gunther病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成卟啉
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病抗胰岛素受体抗体
...IRA)是Flier等于1975年在研究合并黑色棘皮症的胰岛素抵抗综合征病人时发现的。此抗体可与存在于机体细胞膜上的胰岛素受体结合,而表现为对胰岛素的亲和性降低。检测IRA时常用传代人淋巴细胞IM-9(胞质膜上受体丰富,细胞...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定红细胞生成性尿卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病假性醛固酮减少症
...:假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。目前认为假性醛固酮减少症的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病眶尖端综合征
...裂及视神经孔。任何病变波及至眶顶部,便可出现眶尖端综合征。病因病理病机:凡颅部及眶部外伤有颅骨或眶骨骨折伤及眶上裂、视神经孔,眶内肿瘤、眶内外伤或手术后的出血、血肿,或各种炎症如骨膜炎、血管周围炎等波...
疾病残窦综合征
拼音:cándòuzōnghézhēng概述:残窦综合征(ResidueSinusSyndrome)是指BillrochⅡ式手术时,胃窦切除不全,残留胃窦所致的吻合口溃疡症候群。残留胃窦复发性溃疡的发病率为40%。诊断:可根据手术史及临床表现进行诊断。胃镜检...
疾病Zollinger-Ellison综合征手术
手术名称:胃泌素瘤手术别名:Zollinger-Ellison综合征手术;促胃液素瘤手术分类:普通外科/胰腺手术/胰腺神经内分泌瘤手术ICD编码:52.5904概述:胃泌素病又称Zollinger-Ellison综合征,其特征主要是暴发性消化性溃疡,是胃泌素高...
手术;普通外科手术;胰腺手术;胰腺神经内分泌瘤手术先天性光敏感性卟啉病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良