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晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
疾病 -
发育性青光眼
...italglaucoma）大多出生时已存在。属遗传性眼病，表现为常染色体隐性遗传，可能借助于突变而发生，约40%的先天性青光眼初生时表现为婴幼儿性青光眼，3岁以上30岁以下者称为青少年性青光眼。婴幼儿型青光眼：婴幼儿型青光眼...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
结节性硬化症
...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病 -
损伤性动静脉瘘
...过毛细血管网的异常短路通道，即形成动静脉瘘，可分为先天性和后天性两类。先天性动静脉瘘起因于血管发育异常；后天性，大多数由创伤引起，故又称损伤性动静脉瘘。症状体征：在婴幼儿期，一般无明显症状，或仅有轻度...
疾病；普通外科 -
滴状角膜
...梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文名...
疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良 -
角膜滴状变性
...梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文名...
疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良 -
肺泡蛋白沉积
...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病 -
肺泡蛋白沉积症
...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病 -
继发性红细胞增多
...系、粒系和巨核细胞系的细胞组成的脾结节。Becker用标记染色体证明，每个脾结节中全部细胞均起源于单一的细胞。因此称这种脾结节生成细胞为造血干细胞或多能造血干细胞（pluripotentialhematopoieticstemcell）。多能造血干细胞具...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞增多症 -
Peter异常眼
...：H40.8流行病学：大多数彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼