肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...为RWS的亚型,表现为无先天性耳聋,伴血清钾降低。3.散发型无家族史,听力正常,其余同JLNS。病理生理近年来认识到基因突变是其遗传基础的基本动因。ADTdp具有遗传异质性,目前已知至少有6种LQTS(LQT1~LQT6)的变异位点为常染...
疾病;心血管内科Aronld-Pick氏综合征
...征;Pick(A)氏综合征。病因病理病机:病因不明,可能有家族型变性。病理改变为双侧性脑叶萎缩,主要限于颞叶和额叶,较少波及顶叶。病变区域神经细胞脱落,基质疏松,脆浆内有嗜银小体,即Pick包涵体。萎缩区还可见老年...
疾病家族性高胆固醇血症
...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆...
疾病;心血管内科;高脂血症疣状肢端角化症
...状常冬重夏轻。(5)病理检查。(6)家系调查有明显的家族史。疾病描述疣状肢端角化症很少见,1931年由Hopf首先描述。症状体征多在幼年时发病,男女均可发生,皮损为多发性角化过度性扁平疣状丘疹,质地坚实,直径约1至...
疾病;皮肤性病科圆柱瘤
...瘤,但有些病例则向外泌汗腺分化。皮损单发或多发,多发型常为常染色体显性遗传,单发者无家族史。症状体征:在青春期或成年早期即在头皮出现损害,偶尔也发生于面部、外耳道、躯干和四肢。生长缓慢,逐渐增多,最后...
疾病;皮肤性病科原发性家族性继发性肥大性骨关节病
...分为原发性和继发性两类,原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis),男性好发,男女比例为8.9∶1,约2/3以上的患者在初生时或15岁左右两个高峰年龄发病。可并发关节积液,骨髓纤...
疾病;风湿科;其他类型风湿性疾病朊蛋白病
...如桥本脑病)、感染、肿瘤、代谢和神经系统疾病,包括阿尔茨海默病、皮质基底节变性、路易体痴呆、肌阵挛性癫痫等。治疗原则与常用药物:治疗原则:目前仍没有延缓PrD进展的有效治疗手段。抗病毒剂阿糖胞苷、阿糖腺苷...
精神科;精神障碍;疾病;器质性精神障碍;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍家族性复合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性联合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合性高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
疾病;心血管内科;高脂血症