强直性肌营养不良
...萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛,多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明...
疾病;神经内科CM1家族黑矇性白痴
...运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常赖利-戴综合症
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病CM1神经节苷脂沉积症
...运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性缺陷自主症
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Riley-Day综合征
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病家族性自主神经失调症
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科CM1神经节苷脂贮积症
...运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性自主神经机能异常
...失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。2.患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。4.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病