阿克森费尔德-里格尔综合征
...zhēng英文:Axenfeld-Riegersyndrome概述:1920年Axenfeld报告了1例患者在近角膜缘处有一条凸起的白线,并有组织条带自虹膜周边部延伸至此白线上。Axenfeld称之为角膜后胚胎环(Posteriorembryotoxonofthecornea)。20世纪30年代中期Rieger报告了...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼苯丙酮尿症
...气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。疾病名称:苯丙酮尿症英文名称:phe...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。疾病名称:苯丙酮尿症英文名称:phe...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病先天性腹膜疝
...内出现发绀,吸奶或啼哭时加重。在婴儿、儿童和青少年患者,多有轻度慢性呼吸系统和胃肠道症状,表现为反复呼吸系统感染,剧烈活动时气促明显,间歇腹痛、呕吐,消化不良等,但很少有急性呼吸困难。疾病描述腹腔内脏...
疾病;呼吸内科维生素D缺乏性佝偻病
...内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻...
疾病家族性抗维生素D 佝偻病
...发病多于男性,发病率约1∶25000。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽...
疾病;肾脏内科三尖瓣下移畸形
...0岁前死亡,平均死亡年龄为20岁。(一)手术治疗适应证患者有乏力、心悸、气急、心律失常、紫绀、心力衰竭等症状。在心房水平没有右向左分流的病例,其右心衰竭尤其严重和顽固。相反,在合并有卵圆孔未闭或房间隔缺损...
疾病双侧肾发育不全综合征
...。病因:多囊肾的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆,可望在不久的将来,ADPKD1可被确认。另有10%不到患...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形伊利扎罗夫胫骨延长术
...的原因以及骨骼生长发育情况,选择骨延长的最佳时机。正常儿童在生长发育阶段,下肢骨生长发育停止时间,男孩为16岁,女孩为14岁。Colemen(1967)认为儿童8~12岁为骨延长的最佳时间段。20岁以后由于骨愈合变慢,因此做骨...
小儿外科手术;儿童肢体延长术;手术儿童情绪障碍
...数到成年期出现神经性障碍;相反,许多成年神经性障碍患者起病于成年并没有明显的儿童精神疾病史,因此发生在这两个年龄时期的情绪障碍大多无相关性。其次,许多儿童情绪障碍似乎是情绪发育阶段的突出化,还不完全构...
心理学与精神病学