5-4基因间的相互作用与修饰
...表型只不过是一种表型的综合而以。 在等位基因中有显性和隐性之分,在两对非等位基因控制同一性状时也有“显”、“隐”之别,为了和等位基因的“显性”,“隐性”相区别,我们就把两对非等位基因中起“显性”作用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学VHL综合征的诊治(附2例报告)
...VHL基因的突变引起[4]。VHL基因是一个抑癌基因,位于染色体3P25区,编码含有214氨基酸,分子量为30ku的细胞蛋白。VHL编码的蛋白参与构成一多蛋白复合体,可以负性调节低氧诱导的如血管内皮生长因子(VEGF)mRNA表达[5]。VHL基...
合作平台;医学论文;特种医学及其他学科论文;信息科学何谓偏瘫型偏头痛,其症状有哪些?
...,有散发性和家族遗传性两类。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传,此类偏头痛尚可伴有震颤及眼球震颤、视网膜变性、耳聋及共济失调等症状。 偏瘫可做为头痛发作的先兆症状之一,持续20~30分钟,偏瘫症状恢复...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;头痛防治300问单侧原发性视网膜色素变性1例
原发性视网膜色素变性是一组进行性、遗传性、营养不良性、退行性疾病。临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常。本病是一种致盲性眼病,发病率约1/40000~1/20000,临床表现分典型...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第8期单侧原发性视网膜色素变性1例
原发性视网膜色素变性是一组进行性、遗传性、营养不良性、退行性疾病。临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常。本病是一种致盲性眼病,发病率约1/40000~1/20000,临床表现分典型...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第8期一个先天性白内障家系的研究
...性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传;先天性白内障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期病理学名词解释42
...为继发性颗粒固缩肾。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病为常染色体显性遗传疾病,特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤。半数以上的VHL病病人发生双侧且为多灶性肾癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性肿瘤有时...
医源资料库;医源习题集;病理学家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析
...治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,2个家系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增...
行业资讯;临床快报;神经科猫眼芯片让人重见光明
...国研究人员试图在猫的眼部植入芯片,来寻找治疗色素性视网膜炎的新方法。 在美国密苏里州的一家医院里,一只4岁大的小猫安静地躺在手术台上。密苏里大学哥伦比亚分校的动物眼科学家克里斯蒂娜·纳尔夫斯特罗姆博士...
医药经济;生物技术;生物芯片第十三节 肿瘤的病因学和发病学
...改变包括点突变(如90%的胰腺癌有ras基因的点突变)、染色体易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒细胞白血病的Phl染色体)、插入诱变、基因缺失和基因扩增(如神经母细胞瘤的N-myc原癌基因可复制成多达几百个拷贝,在...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学