外阴黑色棘皮症
...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病为少见遗传性皮肤病,常染色体显性遗传,常有家族遗传倾向,有不同表型外显率,于出生后或幼儿期发病。早期表现为单侧皮损,属表皮痣,有时合并多发性黑色素细胞痣,皮损到青春期停止发...
疾病;妇产科Machado-Joseph病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性弹力纤维营养不良症
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病混合型卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病萎缩性眼睑下垂
...lpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosisatrophica)。罕见,属常染色体显性遗传,是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。睑皮松垂症的损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松...
疾病;真皮及皮下脂肪组织病;皮肤科疾病;皮肤科杂色卟啉病
...性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
生物学;病毒;疾病双行睫
...余的睫毛,也称副睫毛。为先天形解毛发育异常,可能为显性遗传。临床表现:副睫毛少则3-5根,多者20余根。常见于双眼上、下睑,但也有只发生于双眼下睫或单眼者。一般副睫毛短小细软,且色素少,但也有与正常睫毛相...
疾病;眼科Kennedy病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病睑皮松垂症
...lpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosisatrophica)。罕见,属常染色体显性遗传,是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。睑皮松垂症的损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松...
皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病Kugelberg-Welander病
...程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病