基因解读身体密码

...。，癫痫患者中有约50%的人发病与其遗传基因有关，其中部分为单基因遗传病。在临床中有这样一对夫妇，他们生育的大女儿、二女儿分别在5、3岁发现患癫痫，基因检测后发现致病基因，该致病基因表现为X染色体显性遗传，医...

Cell子刊：癌症研究生力军

...细胞分裂。染色体分配出错会使细胞分裂失败，其造成的三体trisomies等遗传缺陷也与肿瘤形成有关。“人们已经对在细胞分裂中发挥重要作用的蛋白家族进行了广泛研究，包括CDK(cdk1)、Polo(Plk1)和Aurora(AuroraA和B)激酶，而我们的研...

自然流产的病因分析

...染色体的数目异常，其次为染色体结构异常，数目异常有三体、三倍体及X单体等，结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和异位。其胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形...

2009年度中国高等学校十大科技进展评选揭晓

...性国家标准《信息技术先进音视频编码》（简称AVS）十个部分今年制定完成，每年能节省上百亿元专利费，对我国音视频产业实现“由大变强”战略转型意义重大。　　历经八年实践，AVS探索出了“技术、专利、标准、产品、应...

超声对胎儿肢体畸形的诊断体会

...或需经X射线及化验室检查才能确诊的畸形［1］。而有一部分畸形由于出现形态学上的改变，可以在胎儿时期通过超声检查做出诊断。本文总结我院超声科7年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会，现报告如下。1资料与方法1.1一...

超声诊断单脐动脉合并脐带囊肿1例

...腔内黏液，较真性囊肿更常见，文献报道认为脐膨出和18-三体有关。中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，有研究显示有高达50％的病例存在脐带囊肿，因此如果于中晚期妊娠发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查［1］。　　...

第一节　智能低下

...发育障碍，癫痫患者由于癫痫发作造成脑细胞的损伤，有部分与遗传有关，导致智力低下。儿童早年文化教育机会被剥夺，母爱剥夺可引起智力低下。　　【临床表现】　　患者不能象正常人那样通过知识的学习与知识的积累来...

产前超声检查筛查胎儿畸形的临床价值

...常的进行造表登记及产后追踪随访至产后1月，并对其中部分胎儿畸形进行尸体解剖及产后超声检查。　　1.2超声仪器　　GE-Voluson730四维彩超，EUB-6500二维彩超，Acuson-XP128/10，探头频率2～6MHz。　　1.3检查方法　　对胎儿头颅、颜...

昆明山海棠的毒性分析

...好后随时饮用，3天半内已服过生药500g的煎剂。皮损虽已部分开始消退，但感上腹疼痛，嘱将药量减为40g/d，次日仍诉上腹疼痛而停服，下午引起中毒性休克而死亡［21］。　　3讨论　　多项研究证明了THH有非整倍体诱发效应和...

基因测序新技术走向前台

...异常时，检测的准确性才能够得到保障。常见三大染色体三体综合征中还存在少数是由嵌合体、即由两种或两种以上细胞系引起的疾病。测定出染色体比例数值未必会明显偏离标准量，无创高通量基因检测对此种情况很可能也无...