发育不良痣综合征
...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤发育不良痣
...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤分子伴侣
...伴侣(intramolecularchaperones)。分子伴侣主要分为:伴侣素家族(chaperonin,Cpn)Cpn家族是具有独特的双层7-9元环状结构的寡聚蛋白,它们以依赖ATP的方式促进体内正常和应急条件下的蛋白质折叠。Cpns又分为两组:GroEL(Hsp60)家族和Tri...
生物学B-K综合征
...合征,1978年由Clark及Lynch分别报告,在多发性原发黑素瘤家族成员中,可发生多发的黑素细胞痣。此后Elder从病理上描述此种痣,而应用发育不良痣的名称。发育不良痣在临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤婴儿家族性弥漫性硬化
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病核受体
...的功能。核受体及其分类根据受体的配体类型,核受体超家族可以分为三类:类固醇激素受体,如糖皮质激素受体(glucocorticoidreceptor,GR)、盐皮质激素受体(mineralcorticoidreceptor,MR)、雌激素受体(estronereceptor,ER)、孕激素...
生物学;遗传学点状掌跖角皮症
...掌跖角皮症的一个特殊类型,属常染色体显性遗传,常有家族史。本病并不十分少见,通常始于10~30岁,皮损分布于双手掌和双足跖部,为高出正常皮面的圆形或椭圆形角质丘疹,数目多而分散,一般直径仅0.2~0.3cm,但大者可...
疾病;皮肤性病科肿瘤性息肉
...又可分为腺管状、绒毛状和混合性3类。多发性者常见为家族性腺瘤病,其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外肿瘤的Gardner氏综合征、Turcot氏综合征等,它们多有不同的恶变率、被视为癌前病变,因此腺瘤的诊断具有重要的临...
疾病Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科单唾液酸四己糖神经节苷脂
...者。4.遗传性糖脂代谢异常(神经节苷脂累积病如家庭性黑蒙性痴呆、视网膜变性病)禁用。注意事项:1.药物对妊娠的影响动物实验显示,单唾液酸四己糖神经节苷脂在妊娠期间使用无不良反应。2.药物对哺乳的影响动物实验显...
神经系统药物;神经细胞活化剂及营养药物;神经营养药;药物