家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症多发性骨骺发育不良
...床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关节疼痛,功...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良家族性角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点...
疾病匐行性脉络膜病变
...缓慢,脉络膜呈进行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性胶样假性粟丘疹
...在儿童或少年期发病,至青春期后即逐渐自行消退,常有家族史,可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后...
疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科胶样粟丘疹
...在儿童或少年期发病,至青春期后即逐渐自行消退,常有家族史,可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后...
皮肤科疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;疾病Axenfeld-Rieger异常
...发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前段周边部的异常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼圆柱瘤
...于汗腺的肿瘤,常常多发。有特殊的组织病理改变。1个家族中可有数人患本病。(1)临床表现:本病好发于头皮部。瘤体为大小不等的多数结节,直径自数毫米至数厘米,粉红或红色,呈半球状隆起,表面光滑,质硬韧。多发...
疾病;皮肤性病科囊性肾病
...:①结节性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤);③Meckel综合征;④eune综合征;⑤zellweger综合征;⑥Ehlers-Danlos综合征;⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征;⑧Edward综合征;⑨BOR综合征;⑩获得性肾囊...
疾病;肾脏内科Axenfeld-Rieger综合症
...发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前段周边部的异常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼