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大疱性表皮松解症
...亦可延至青春期；（2）为一组遗传性疾病，有常染色体显性和隐性遗传两种方式；（3）轻微外伤的基础上发生大疱，各型疱壁厚薄不一，受累范围不定，愈后有疤或无疤；（4）可累及粘膜；（5）各型预后差异很大；（6）分类...
疾病；皮肤性病科 -
小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
...胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。疾病名称：鳄皮婴儿综合征英文名称：a1ligatorbabysyndrome别名：collodionbaby；鳄皮婴儿综合症；小儿Carini综合征；小儿Hebra脂溢性鱼鳞病...
疾病；儿科；皮肤疾病 -
寻常性鱼鳞病
...、血中维生素A水平较低有关。疾病描述：一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致，到成年后，每当皮脂腺和汗腺活跃时，症状减轻或消失，仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。二、性...
疾病；皮肤性病科 -
crigler-najjar 综合征
...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...
疾病 -
隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点：1.四肢伸侧，尤其是手指、腕、踝、...
疾病；皮肤性病科 -
房早
...3）QRS波群的形态、时限和基本窦性心律相同。（4）有不完全性代偿间歇（图1，2）。对房性期前收缩典型心电图特点的描述：（1）P′波：房性期前收缩的P′波提前出现，可重叠在前一窦性心搏的T波之后、T波上，可使T波发生...
疾病；心血管内科；心律失常；房性心律失常 -
特发性癫痫综合征
...中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。实验室检查：1.血、尿、大便常规检查及血糖...
疾病；神经内科 -
先天性锁颅骨发育不全
...，前客、头顶及下颌相对较大，出牙缓慢。锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。辅助检查：X线片可见单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门...
疾病 -
纹状骨瘤
...条纹状的密阴影，尤其在长骨的干骺端。诊断：其诊断完全依靠X线。且大多数为偶然发现。骨质出现条纹的情况，在其他疾病亦有，应除外。骨硬化病（大理石骨症），软骨发育异常（Ollier病）和肢骨纹状肥大，脆弱性骨硬...
疾病 -
房性早搏
...3）QRS波群的形态、时限和基本窦性心律相同。（4）有不完全性代偿间歇（图1，2）。对房性期前收缩典型心电图特点的描述：（1）P′波：房性期前收缩的P′波提前出现，可重叠在前一窦性心搏的T波之后、T波上，可使T波发生...
疾病；心血管内科；心律失常；房性心律失常