克拉贝病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病妊娠合并重症肌无力
...,由于其本身及治疗的并发症,严重威胁了孕产妇及其胎婴儿的健康和生命安全。症状体征全身骨骼肌包括眼外肌、面部表情肌、咽喉肌、颈肌和肢带肌均可受累,但以脑神经支配的肌肉(眼外肌、表情肌、咽喉舌肌)受累更为多...
疾病;妇产科营养性维生素D缺乏性手足抽搐症
...生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见6个月以内的小婴儿。目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展,维生素D缺乏性手足抽搐症已较少发生。症状体征:主要为惊厥、喉痉挛和手足抽搐,并有程度不等的活动期佝偻病的表现...
疾病;儿科神经棘红细胞增多症
...,家族性神经棘红细胞增多症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症...
疾病;神经内科二糖酶缺乏症
...致腹泻。临床此病并不少见,但常不被重视。发病机制:婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病新生儿脓疱疮
...于新生儿的一种大疱性脓疱疮,发病急骤,传染性强,在婴儿室、哺乳室中,常可造成流行,必须特别重视。症状体征多发生于出生后4~10d的婴儿。在面部、躯干及四肢突然发生大疱,疱液开始澄清,后浑浊化脓,四周绕以红...
疾病;皮肤性病科蛋白质营养不良
...好发于6个月至5岁之间的儿童,尤为断奶时及断奶前后的婴儿,成人和老人少见。轻型病例大多发生在60岁左右的人。患者因低蛋白血症于面和足部出现水肿,甚者波及全身。白皙皮肤儿童有特异性皮损,开始为红斑,压之能消...
疾病;皮肤性病科肾积水
...获得,常发生在肾盂输尿管交界处、输尿管腰段,儿童与婴儿几乎占2/3。④异位血管压迫约1/3,为异位的肾门血管,位于肾盂输尿管交界处的前方。其他有蹄铁形肾和胚胎发育时肾脏旋转受阻等。⑤输尿管高位开口:可以是先天...
疾病半乳糖脑苷类脂沉积病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病