多囊病
...床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Perlmann综合征
...床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形点状骨骺发育不良
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。骨骺点状发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。骨骺点状发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。疾病名称:骨骺点状发育不良英文名称...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Potter(Ⅰ)综合征
...床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形丙酸血症
...症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl(5.4mmol/L),超过正常婴儿100倍以上。患者尿中丙酸及其衍生物亦显着增高,包括甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸、β-羟基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他...
疾病;儿科肾脏良性多房性囊瘤
...床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形假肥大型肌营养不良
...现包括:1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁...
疾病;儿科双侧肾发育不全综合征
...床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形