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第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直（非营养...
词条；罕见病 -
醛固酮缺乏症
...间，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症；先天性原发性醛固酮缺乏症于新生儿或婴幼儿期起病，可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛...
疾病；内分泌科 -
Vaquez-Osler病视网膜病变
...血红蛋白以代偿原来的缺乏。继发性红细胞增多症多见于先天性心脏病，亦见于严重肺气肿、肺心病、高山病，或某些化学与药品中毒。患者年龄不限，临床所见与真性红细胞增多症相似，但皮肤、黏膜发绀比较明显，无脾脏肿...
疾病；眼科；视网膜病；全身病与视网膜病变；血液病视网膜病变 -
Green肩胛骨下移术
...ansferofscapula手术名称：Green肩胛骨下移术分类：小儿外科/先天性躯干和上肢畸形的手术/先天性高肩胛症的手术ICD编码：83.77概述：Green肩胛骨下移术用于先天性高肩胛症的手术治疗。先天性高肩胛畸形（Sprengel畸形）是指肩胛骨...
小儿外科手术；先天性躯干和上肢畸形的手术；先天性高肩胛症的手术；手术 -
三角肌挛缩症松解术
...性或肌内注射性，但有些病因仍然不清楚，一般将其称为先天性。Lloyd-Roberts和Thomas报道病儿在出生后不久因多次大腿肌内注射或输液引起股四头肌挛缩。国内马承宣1978年首次报道臀部药物注射引起臀大肌挛缩，并提出注射性臀...
小儿外科手术；骨骼肌挛缩症的手术；手术 -
肩关节不稳定
...痹等原因均可导致肩关节不稳定。肩关节不稳定的病因有先天性或发育性因素、麻痹性因素、外伤性因素、特发性肩松动症和精神因素。肩关节不稳定的疼痛表现为肩部钝痛，在运动或负重时加重，关节失稳及弹响感。在盂肱关...
骨科疾病；四肢疾患；肩关节及肘关节紊乱 -
红细胞增多症视网膜病变
...血红蛋白以代偿原来的缺乏。继发性红细胞增多症多见于先天性心脏病，亦见于严重肺气肿、肺心病、高山病，或某些化学与药品中毒。患者年龄不限，临床所见与真性红细胞增多症相似，但皮肤、黏膜发绀比较明显，无脾脏肿...
疾病；眼科；视网膜病；全身病与视网膜病变；血液病视网膜病变 -
妊娠合并红细胞增多症
...的是颜面、手足及黏膜发红紫色；继发于慢性心肺疾患及先天性心脏病者则呈现发绀，口腔、唇、结合膜及手指、足趾末端尤为显著，结合膜充血，视网膜静脉明显曲张。6.原发疾病的表现根据病史及有关症状的存在，结合其特...
疾病；妇产科 -
杆状核中性粒细胞
...：斑替(Banti)综合征、肝硬化、费耳替(Felty)综合征等。⑧先天性疾病：周期性中性细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、家族性良性嗜酸性细胞减少症等。⑨其他：恶病质、血液透析等。化验取材：血液化验方法：血常规检查...
化验及医学检查 -
分叶核中性粒细胞
...：斑替(Banti)综合征、肝硬化、费耳替(Felty)综合征等。⑧先天性疾病：周期性中性细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、家族性良性嗜酸性细胞减少症等。⑨其他：恶病质、血液透析等。化验取材：血液化验方法：血常规检查...
化验及医学检查