基因剔除
...因的生物学功能。现以小鼠为例,先将待剔除的基因制成缺失突变型,在缺失的位置上插入一个选择基因如新霉素抗性基因(neo),同时再接上另一个选择基因如胸苷激酶基因(tk)。将这一段带有已失去原有功能的待剔除基因的DNA片...
眼眶黏液囊肿
...,常合并细菌感染,形成急性化脓性炎症称为黏液脓肿。先天性黏液囊肿可发生在泪囊区与鼻窦病变无关。临床上黏液囊肿比较多见多发生于成年人,并可发生于囊性纤维化倾向的婴幼儿和儿童。流行病学在Shields645例眼眶活检...
不稳定性血红蛋白病
...或)造影检查、X线、生化等检查。诊断:对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常,对诊断也很有价值。部分患者有...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病脆性X 染色体
....0%~10.4%,在学习困难儿童中占2.6%。河南医科大学对130例先天性智力低下儿童进行了细胞遗传学研究,检出5例脆性X染色体,检出率为3.77%。特别提示因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成...
疾病;儿科Ⅱ型假性醛固酮减低症
...血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科溶解度降低的血红蛋白病
...或)造影检查、X线、生化等检查。诊断:对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常,对诊断也很有价值。部分患者有...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病不稳定血红蛋白病
...或)造影检查、X线、生化等检查。诊断:对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常,对诊断也很有价值。部分患者有...
疾病蒂在下法咽后壁组织瓣修复术
...组织瓣修复术适用于:1.软腭过短,腭咽闭合不全者。2.先天性软腭短小,悬雍垂缺失。3.软腭愈合后形成较多的瘢痕组织,或软腭瘫痪,不能作正常功能活动时。4.软腭裂孔无法用其他方法关闭时。禁忌症:1.咽部有明显炎症、...
口腔科手术;腭裂修复术;咽后壁组织瓣修复术;手术α-地中海贫血
...异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型...
疾病;儿科